Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de aldolase A

A doença de armazenamento de glicogênio devido à deficiência de aldolase A é uma doença extremamente rara de armazenamento de glicogênio caracterizada por anemia hemolítica com ou sem miopatia ou déficit intelectual. A miopatia pode ser grave o suficiente para resultar em rabdomiólise fatal em alguns pacientes. Recentemente foi relatada uma família com rabdomiólise episódica (desencadeada por febre) sem anemia hemolítica.