Acidúria metilmalônica por deficiência do receptor da transcobalamina

A acidúria metilmalônica devido a defeito no receptor de transcobalamina é um distúrbio raro de absorção e transporte de metabólitos caracterizado por um aumento moderado de ácido metilmalônico (MMA) no sangue e na urina devido à diminuição da captação celular de cobalamina resultante da diminuição da função do receptor de transcobalamina. Os pacientes geralmente são assintomáticos, no entanto, a triagem revela aumento de C3-acilcarnitina e MMA no plasma. Os níveis séricos de homocisteína podem variar de normais a moderadamente elevados e foi relatada doença oclusiva vascular da retina, resultando em perda visual grave.