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Hipofosfatasia perinatal fatal
ORPHA:247623

Hipofosfatasia perinatal fatal

Forma genética rara de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por uma diminuição grave da mineralização óssea in utero devido à atividade reduzida da fosfatase alcalina (ALP) sérica, e resulta em nado-morto ou em insuficiência respiratória poucos dias após o nascimento.

Unknown1 gene identificadoAutosomal recessive
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1Genes causadores
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