Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A deficiência de metilcobalamina tipo cblDv1, também referenciada internacionalmente como methylcobalamin deficiency type cblDv1, é uma condição genética catalogada com os identificadores MONDO:0017683 e CID-10 E72.1. Dados sobre sua prevalência populacional e idade de início ainda não se encontram especificados na literatura de referência primária.[1]
Causas genéticas
Diagnóstico
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A deficiência de metilcobalamina tipo cblDv1 é uma condição genética rara ligada ao gene MMADHC, que atua no transporte intracelular da vitamina B12. Os sinais e características clínicas detalhadas deste subtipo ainda não estão completamente catalogados nas bases internacionais de referência. O diagnóstico pode ser investigado por meio de testes genéticos especializados capazes de identificar mutações específicas. No Brasil, a doença não conta com um PCDT oficial e não há medicamentos dispensados diretamente pelo SUS para este quadro.
Doença rara causada por mutações no gene MMADHC, afetando o metabolismo da vitamina B12. Resulta em deficiência de metilcobalamina, levando a distúrbios neurológicos e hematológicos graves.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblD type
An autosomal recessive disorder of cobalamin metabolism characterized by decreased levels of the coenzymes adenosylcobalamin (AdoCbl) and methylcobalamin (MeCbl). Clinical features include developmental delay, hyotonia, intellectual disability, seizures, and megaloblastic anemia. Laboratory studies show methylmalonic aciduria and homocystinuria.
Variantes genéticas (ClinVar)
98 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1.892 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência de metilcobalamina tipo cblDv1
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Ultrasound Evaluation and Treatment of Posterior Medial Antebrachial Cutaneous Nerve Injury Following Cubital Tunnel Release.
Sustainable steps forward in vitamin B(12)-catalysis.
Investigating weak axial ligation in corrinoids by X-ray absorption spectroscopy: Implications for corrinoid iron-sulfur protein.
Gender differences in methylcobalamin, folate, homocysteine, and hemoglobin levels among urban, community dwelling, elderly with mild cognitive impairment in a South Indian city: A cross-sectional study.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Deficiência de metilcobalamina tipo cblDv1 e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A deficiência de metilcobalamina tipo cblDv1 não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta condição nos registros de protocolos vigentes. O acompanhamento e o suporte clínico aos pacientes devem ser conduzidos pela rede pública de saúde e serviços de referência.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Deficiência de metilcobalamina tipo cblDv1. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/deficiencia-de-metilcobalamina-tipo-cbldv1
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Deficiência de metilcobalamina tipo cblDv1
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
