Introdução
O que você precisa saber de cara
Doença rara causada por mutações no gene MMADHC, afetando o metabolismo da vitamina B12. Resulta em deficiência de metilcobalamina, levando a distúrbios neurológicos e hematológicos graves.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Involved in cobalamin metabolism and trafficking (PubMed:18385497, PubMed:23415655, PubMed:24722857, PubMed:26364851). Plays a role in regulating the biosynthesis and the proportion of two coenzymes, methylcob(III)alamin (MeCbl) and 5'-deoxyadenosylcobalamin (AdoCbl) (PubMed:18385497, PubMed:23415655, PubMed:24722857). Promotes oxidation of cob(II)alamin bound to MMACHC (PubMed:26364851). The processing of cobalamin in the cytosol occurs in a multiprotein complex composed of at least MMACHC, MMA
CytoplasmMitochondrion
Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblD type
An autosomal recessive disorder of cobalamin metabolism characterized by decreased levels of the coenzymes adenosylcobalamin (AdoCbl) and methylcobalamin (MeCbl). Clinical features include developmental delay, hyotonia, intellectual disability, seizures, and megaloblastic anemia. Laboratory studies show methylmalonic aciduria and homocystinuria.
Variantes genéticas (ClinVar)
98 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1,892 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência de metilcobalamina tipo cblDv1
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Ultrasound Evaluation and Treatment of Posterior Medial Antebrachial Cutaneous Nerve Injury Following Cubital Tunnel Release.
Sustainable steps forward in vitamin B(12)-catalysis.
Investigating weak axial ligation in corrinoids by X-ray absorption spectroscopy: Implications for corrinoid iron-sulfur protein.
Gender differences in methylcobalamin, folate, homocysteine, and hemoglobin levels among urban, community dwelling, elderly with mild cognitive impairment in a South Indian city: A cross-sectional study.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Ultrasound Evaluation and Treatment of Posterior Medial Antebrachial Cutaneous Nerve Injury Following Cubital Tunnel Release.
- Sustainable steps forward in vitamin B(12)-catalysis.
- Investigating weak axial ligation in corrinoids by X-ray absorption spectroscopy: Implications for corrinoid iron-sulfur protein.
- Gender differences in methylcobalamin, folate, homocysteine, and hemoglobin levels among urban, community dwelling, elderly with mild cognitive impairment in a South Indian city: A cross-sectional study.
- Comment on: "Clinical safety of ultra-high-dose methylcobalamin in patients with amyotrophic lateral sclerosis: Open-label extension of a phase 2/3 randomized controlled study".
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:308380(Orphanet)
- MONDO:0017683(MONDO)
- GARD:17385(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q56014016(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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