A lipodistrofia parcial familiar LIPE-relacionada é uma doença genética rara caracterizada pela perda de gordura subcutânea em algumas regiões do corpo, especialmente nos membros e nádegas, e acúmulo de gordura em outras áreas, como abdômen e pescoço. Essa condição está associada a alterações metabólicas, como resistência à insulina, diabetes mellitus e níveis elevados de triglicerídeos no sangue. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, sendo considerada uma doença ultrarrara.[1][4]

Os sinais e sintomas da lipodistrofia parcial familiar LIPE-relacionada geralmente se manifestam na idade adulta e incluem: perda de tecido adiposo subcutâneo nos membros e nádegas, aumento da gordura intra-abdominal e ao redor do pescoço, hepatomegalia (aumento do fígado), esteatose hepática (acúmulo de gordura no fígado), fraqueza muscular proximal (nos braços e pernas), pé cavo (arco do pé elevado), acantose nigricans (manchas escuras e aveludadas na pele), hipertensão arterial, hipertrigliceridemia (triglicerídeos elevados), hiperlipidemia (gorduras elevadas no sangue), resistência à insulina, diabetes mellitus (incluindo forma resistente à insulina), concentração elevada de creatina quinase circulante, níveis diminuídos de adiponectina e leptina sérica, oligomenorreia (ciclos menstruais irregulares) e ovários policísticos. Em mulheres, pode haver anormalidade dos grandes lábios.[1][4]

A lipodistrofia parcial familiar LIPE-relacionada é causada por mutações no gene LIPE (símbolo: LIPE), que codifica a enzima lipase sensível a hormônios (hormone-sensitive lipase). Essa enzima desempenha um papel fundamental na quebra de gordura armazenada no tecido adiposo. A herança é autossômica recessiva, ou seja, é necessário herdar duas cópias alteradas do gene (uma de cada genitor) para desenvolver a doença.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos, como a distribuição anormal de gordura e as alterações metabólicas. A confirmação diagnóstica é feita por meio de teste genético molecular, que identifica mutações no gene LIPE. Atualmente, há 11 testes genéticos disponíveis para essa condição e 23 variantes patogênicas registradas no ClinVar. A classificação na CID-10 é E88.1.[1][2][5]

O manejo da lipodistrofia parcial familiar LIPE-relacionada é multidisciplinar e foca no controle das complicações metabólicas e cardiovasculares. Não há medicamentos específicos aprovados para a doença. O tratamento inclui medidas para controle da resistência à insulina, diabetes mellitus, dislipidemia e hipertensão arterial, além de acompanhamento nutricional e de atividade física. No Brasil, a doença não possui cobertura pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para procedimentos específicos.[1][2]

O prognóstico depende da gravidade das complicações metabólicas e cardiovasculares. O acompanhamento regular com endocrinologista, cardiologista e nutricionista é essencial para prevenir ou retardar complicações como diabetes descontrolado, pancreatite por hipertrigliceridemia e doença hepática gordurosa. O suporte psicológico e a participação em grupos de apoio podem melhorar a qualidade de vida.[1][2]

A lipodistrofia parcial familiar LIPE-relacionada é uma doença genética rara caracterizada pela perda de gordura subcutânea em algumas regiões do corpo, especialmente nos membros e nádegas, e acúmulo de gordura em outras áreas, como abdômen e pescoço. Essa condição está associada a alterações metabólicas, como resistência à insulina, diabetes mellitus e níveis elevados de triglicerídeos no sangue. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, sendo considerada uma doença ultrarrara.[1][4]

Os sinais e sintomas da lipodistrofia parcial familiar LIPE-relacionada geralmente se manifestam na idade adulta e incluem: perda de tecido adiposo subcutâneo nos membros e nádegas, aumento da gordura intra-abdominal e ao redor do pescoço, hepatomegalia (aumento do fígado), esteatose hepática (acúmulo de gordura no fígado), fraqueza muscular proximal (nos braços e pernas), pé cavo (arco do pé elevado), acantose nigricans (manchas escuras e aveludadas na pele), hipertensão arterial, hipertrigliceridemia (triglicerídeos elevados), hiperlipidemia (gorduras elevadas no sangue), resistência à insulina, diabetes mellitus (incluindo forma resistente à insulina), concentração elevada de creatina quinase circulante, níveis diminuídos de adiponectina e leptina sérica, oligomenorreia (ciclos menstruais irregulares) e ovários policísticos. Em mulheres, pode haver anormalidade dos grandes lábios.[1][4]

A lipodistrofia parcial familiar LIPE-relacionada é causada por mutações no gene LIPE (símbolo: LIPE), que codifica a enzima lipase sensível a hormônios (hormone-sensitive lipase). Essa enzima desempenha um papel fundamental na quebra de gordura armazenada no tecido adiposo. A herança é autossômica recessiva, ou seja, é necessário herdar duas cópias alteradas do gene (uma de cada genitor) para desenvolver a doença.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos, como a distribuição anormal de gordura e as alterações metabólicas. A confirmação diagnóstica é feita por meio de teste genético molecular, que identifica mutações no gene LIPE. Atualmente, há 11 testes genéticos disponíveis para essa condição e 23 variantes patogênicas registradas no ClinVar. A classificação na CID-10 é E88.1.[1][2][5]

O manejo da lipodistrofia parcial familiar LIPE-relacionada é multidisciplinar e foca no controle das complicações metabólicas e cardiovasculares. Não há medicamentos específicos aprovados para a doença. O tratamento inclui medidas para controle da resistência à insulina, diabetes mellitus, dislipidemia e hipertensão arterial, além de acompanhamento nutricional e de atividade física. No Brasil, a doença não possui cobertura pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para procedimentos específicos.[1][2]

O prognóstico depende da gravidade das complicações metabólicas e cardiovasculares. O acompanhamento regular com endocrinologista, cardiologista e nutricionista é essencial para prevenir ou retardar complicações como diabetes descontrolado, pancreatite por hipertrigliceridemia e doença hepática gordurosa. O suporte psicológico e a participação em grupos de apoio podem melhorar a qualidade de vida.[1][2]