Lipodistrofia parcial familiar LIPE-relacionada

ORPHA:435660

Lipodistrofia parcial familiar LIPE-relacionada

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive

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Escala de raridade

Ultra-raroPouco comum

Ultra-raro

<1 / 1 000 000

4 casos documentados

1Genes causadores

Partes do corpo afetadas

💪

Músculos

10 sintomas

🦴

Ossos e articulações

4 sintomas

📏

Crescimento

4 sintomas

🫃

Digestivo

3 sintomas

😀

Face

2 sintomas

🧬

Pele e cabelo

2 sintomas

+ 10 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

35sintomas

Muito frequente (18)

Frequente (2)

Sem dados (15)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 35 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Aumento do tecido adiposo ao redor do pescoçoIncreased adipose tissue around the neck

Muito frequente

100%

Perda de tecido adiposo subcutâneo nos membrosLoss of subcutaneous adipose tissue in limbs

Muito frequente

100%

Resistência à insulinaInsulin resistance

Muito frequente

100%

LipodistrofiaLipodystrophy

Muito frequente

100%

Acantose nigricansAcanthosis nigricans

Muito frequente

90%

Diabetes mellitus resistente à insulinaInsulin-resistant diabetes mellitus

Muito frequente

90%

Ovários policísticosPolycystic ovaries

Muito frequente

90%

Hipertrofia do músculo esqueléticoSkeletal muscle hypertrophy

Muito frequente

90%

Leptina sérica diminuídaDecreased serum leptin

Muito frequente

90%

OligomenorreiaOligomenorrhea

Muito frequente

90%

Aumento da gordura intra-abdominalIncreased intraabdominal fat

Muito frequente

90%

Anormalidade dos grandes lábiosAbnormality of the labia majora

Muito frequente

90%

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

LIPE

Hormone-sensitive lipase

Disease-causing germline mutation(s) in

Pesquisas abertas

🔬

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