A Síndrome de espasmos infantis-atraso psicomotor-atrofia cerebral progressiva-doença dos gânglios da base é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central. Ela se caracteriza por espasmos que começam na infância, atraso no desenvolvimento, perda progressiva de tecido cerebral (atrofia cerebral) e alterações em uma região profunda do cérebro chamada gânglios da base. A prevalência estimada é de menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas.[1][3]

Os sintomas geralmente começam no período neonatal ou na primeira infância. Podem incluir espasmos infantis, convulsões, estado de mal epiléptico, perda de consciência, sonolência, confusão e irritabilidade. Também são comuns atraso global do desenvolvimento, hipotonia (tônus muscular baixo) no lactente, tetraplegia espástica (paralisia dos quatro membros com rigidez), tetraparesia (fraqueza nos quatro membros), distonia (movimentos involuntários e posturas anormais), ataxia (falta de coordenação), hiperreflexia (reflexos exagerados), disartria (dificuldade na fala), fala pobre e choro inapropriado. Pode ocorrer insuficiência respiratória. Exames de imagem podem mostrar anormalidades nos gânglios da base (como gânglios da base pequenos) e intensidade de sinal anormal na ressonância magnética do tronco cerebral. Outros sinais incluem fissuras palpebrais inclinadas para baixo e inquietação.[1][3]

A síndrome é causada por mutações no gene SLC19A3, que fornece instruções para a produção de uma proteína chamada transportador de tiamina 2 (Thiamine transporter 2). Esse gene é essencial para o transporte de tiamina (vitamina B1) para dentro das células, especialmente no cérebro. A herança é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença.[1][4]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas, exames de imagem do cérebro (como ressonância magnética) e confirmado por teste genético que identifica mutações no gene SLC19A3. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis e 188 variantes registradas no ClinVar para essa condição.[1][4]

Não há cura conhecida para a síndrome. O manejo é multidisciplinar e foca no controle dos sintomas, como o uso de medicamentos anticonvulsivantes para as crises epilépticas e terapias de suporte (fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional) para o atraso do desenvolvimento e dificuldades motoras. A suplementação com tiamina (vitamina B1) pode ser considerada em alguns casos, mas não há evidências suficientes para recomendar doses específicas. Não há cobertura pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para essa condição no Brasil.[1]

A literatura científica, por meio de mineração de dados (PubTator3), identificou associações entre esta síndrome e os seguintes fármacos, sem que isso represente recomendação de tratamento: adiphenine, baclofen, chlorphensin-carbamate, cyclobenzaprine, dantrolene, diphemanil, drofenine, eperisone, ethaverine, fenoverine, flopropione, imidafenacin, levomenol, moxaverine, phloroglucin, pipenzolate, piperidolate, tiquizium, tizanidine e vigabatrin. O número de publicações para cada fármaco não foi especificado nas fontes disponíveis.[1]

O prognóstico é reservado devido à natureza progressiva da doença, com atrofia cerebral e comprometimento motor e intelectual. A qualidade de vida depende do suporte multidisciplinar e do controle dos sintomas, especialmente das crises epilépticas e das complicações respiratórias. O acompanhamento com neurologista, geneticista e equipe de reabilitação é essencial.[1][3]

A Síndrome de espasmos infantis-atraso psicomotor-atrofia cerebral progressiva-doença dos gânglios da base é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central. Ela se caracteriza por espasmos que começam na infância, atraso no desenvolvimento, perda progressiva de tecido cerebral (atrofia cerebral) e alterações em uma região profunda do cérebro chamada gânglios da base. A prevalência estimada é de menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas.[1][3]

Os sintomas geralmente começam no período neonatal ou na primeira infância. Podem incluir espasmos infantis, convulsões, estado de mal epiléptico, perda de consciência, sonolência, confusão e irritabilidade. Também são comuns atraso global do desenvolvimento, hipotonia (tônus muscular baixo) no lactente, tetraplegia espástica (paralisia dos quatro membros com rigidez), tetraparesia (fraqueza nos quatro membros), distonia (movimentos involuntários e posturas anormais), ataxia (falta de coordenação), hiperreflexia (reflexos exagerados), disartria (dificuldade na fala), fala pobre e choro inapropriado. Pode ocorrer insuficiência respiratória. Exames de imagem podem mostrar anormalidades nos gânglios da base (como gânglios da base pequenos) e intensidade de sinal anormal na ressonância magnética do tronco cerebral. Outros sinais incluem fissuras palpebrais inclinadas para baixo e inquietação.[1][3]

A síndrome é causada por mutações no gene SLC19A3, que fornece instruções para a produção de uma proteína chamada transportador de tiamina 2 (Thiamine transporter 2). Esse gene é essencial para o transporte de tiamina (vitamina B1) para dentro das células, especialmente no cérebro. A herança é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença.[1][4]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas, exames de imagem do cérebro (como ressonância magnética) e confirmado por teste genético que identifica mutações no gene SLC19A3. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis e 188 variantes registradas no ClinVar para essa condição.[1][4]

Não há cura conhecida para a síndrome. O manejo é multidisciplinar e foca no controle dos sintomas, como o uso de medicamentos anticonvulsivantes para as crises epilépticas e terapias de suporte (fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional) para o atraso do desenvolvimento e dificuldades motoras. A suplementação com tiamina (vitamina B1) pode ser considerada em alguns casos, mas não há evidências suficientes para recomendar doses específicas. Não há cobertura pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para essa condição no Brasil.[1]

A literatura científica, por meio de mineração de dados (PubTator3), identificou associações entre esta síndrome e os seguintes fármacos, sem que isso represente recomendação de tratamento: adiphenine, baclofen, chlorphensin-carbamate, cyclobenzaprine, dantrolene, diphemanil, drofenine, eperisone, ethaverine, fenoverine, flopropione, imidafenacin, levomenol, moxaverine, phloroglucin, pipenzolate, piperidolate, tiquizium, tizanidine e vigabatrin. O número de publicações para cada fármaco não foi especificado nas fontes disponíveis.[1]

O prognóstico é reservado devido à natureza progressiva da doença, com atrofia cerebral e comprometimento motor e intelectual. A qualidade de vida depende do suporte multidisciplinar e do controle dos sintomas, especialmente das crises epilépticas e das complicações respiratórias. O acompanhamento com neurologista, geneticista e equipe de reabilitação é essencial.[1][3]