Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 29

ORPHA:478029CID-10 · E88.8OMIM 616811DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença mitocondrial

neuroInício infânciaHerança AR

Também conhecida comoCOXPD29

Auditável

Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene TXN2.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

O déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 29 é uma doença genética rara provocada por alterações no gene TXN2, que afeta a geração de energia pelas mitocôndrias. Os primeiros sintomas aparecem na infância, com grande dificuldade de coordenação motora, atraso grave no desenvolvimento, tônus muscular fraco e convulsões. Muitas crianças têm problemas digestivos importantes e precisam de alimentação por sonda gastrojejunal para garantir a nutrição. Não há remédio curativo aprovado e a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas pelo SUS.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [5] GenCC [10] Ministério da Saúde — lista oficial de…

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene TXN2.

Publicações científicas

124 artigos

Último publicado: 2026 Apr 3

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

1

pacientes catalogados

Início

Infancy

🏥

SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%

CID-10: E88.8

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Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

14 sintomas

💪

Músculos

3 sintomas

👁️

Olhos

2 sintomas

📏

Crescimento

2 sintomas

🫃

Digestivo

1 sintomas

+ 16 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Atividade diminuída do complexo III mitocondrial

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Mielinização atrasada

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Aumento da concentração circulante de lactato

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Neurodegeneração

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Dismotilidade gastrointestinal

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Aumento de lactato no LCR

Muito frequente (99-80%)

38sintomas

Muito frequente (23)

Sem dados (15)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 38 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atividade diminuída do complexo III mitocondrialDecreased activity of mitochondrial complex III

Muito frequente (99-80%)90%

Mielinização atrasadaDelayed myelination

Muito frequente (99-80%)90%

Aumento da concentração circulante de lactatoIncreased circulating lactate concentration

Muito frequente (99-80%)90%

NeurodegeneraçãoNeurodegeneration

Muito frequente (99-80%)90%

Dismotilidade gastrointestinalGastrointestinal dysmotility

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa19desde 2007

Total histórico124PubMed

Últimos 10 anos5publicações

Pico20264 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

TXN2Thioredoxin, mitochondrialDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (2)

Degradation of cysteine and homocysteineDetoxification of Reactive Oxygen Species

MECANISMO DE DOENÇA

Combined oxidative phosphorylation deficiency 29

An autosomal recessive, infantile-onset, neurodegenerative disorder characterized by decreased activities of mitochondrial respiratory complexes I and III, severe cerebellar atrophy, epilepsy, dystonia, optic atrophy, and peripheral neuropathy.

VIAS REACTOME (2)

Degradation of cysteine and homocysteine Detoxification of Reactive Oxygen Species

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Glândula adrenal

170.2 TPM

Linfócitos

135.1 TPM

Fibroblastos

102.0 TPM

Ovário

98.4 TPM

Tireoide

95.8 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

TXNIP999 TXNRD2972 MAP3K5970 TXN967 PRDX3952 TXNRD1942 PRDX5939 PRDX1928

OUTRAS DOENÇAS (1)

combined oxidative phosphorylation deficiency 29

HGNC:17772UniProt:Q99757

Variantes genéticas (ClinVar)

20 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TXN2: NM_012473.4(TXN2):c.349G>A (p.Asp117Asn) ()

🧬 TXN2: NM_012473.4(TXN2):c.86C>G (p.Ser29Cys) ()

🧬 TXN2: NM_012473.4(TXN2):c.149G>A (p.Arg50Gln) ()

🧬 TXN2: GRCh37/hg19 22q11.1-13.33(chr22:16197005-51224252)x3 ()

🧬 TXN2: GRCh37/hg19 22q12.2-13.33(chr22:30654764-51197838)x3 ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Degradation of cysteine and homocysteine Detoxification of Reactive Oxygen Species

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🇧🇷 Atendimento SUS — Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 29

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4 papers (10 anos)

Publicações recentes

A biallelic MRPL42 variant causes a combined oxidative phosphorylation deficiency syndrome revealed by multi-omics.

NPJ Genom Med2026 Apr 3

Expanding the Phenotype of TUFM-Related Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4.

Am J Med Genet A2026 Mar 22

Expanding the genotypic spectrum of combined oxidative phosphorylation deficiency 54.

Neurogenetics2026 Mar 3

A case report of combined oxidative phosphorylation deficiency 35 (COXPD35) in Palestine caused by novel compound heterozygous TRIT1 variants.

Medicine (Baltimore)2026 Feb 27

Stroke-like lesion and status epilepticus in a child with NARS2-related combined oxidative phosphorylation deficiency 24.

Front Neurol2025

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

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ORPHA:431361

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença é causada por mutações genéticas no gene TXN2, responsável pela proteína tiorredoxina mitocondrial. Essa alteração compromete o funcionamento dos complexos I e III da respiração celular.

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO)[5] GenCC

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

A biallelic MRPL42 variant causes a combined oxidative phosphorylation deficiency syndrome revealed by multi-omics.
NPJ Genom Med2026PMID 41932932
Expanding the Phenotype of TUFM-Related Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4.
Am J Med Genet A2026PMID 41866827
Expanding the genotypic spectrum of combined oxidative phosphorylation deficiency 54.
Neurogenetics2026PMID 41772230
A case report of combined oxidative phosphorylation deficiency 35 (COXPD35) in Palestine caused by novel compound heterozygous TRIT1 variants.
Medicine (Baltimore)2026PMID 41760017
Stroke-like lesion and status epilepticus in a child with NARS2-related combined oxidative phosphorylation deficiency 24.
Front Neurol2025PMID 41426993
ORPHA:478029
Orphanet
OMIM OMIM:616811
OMIM
MONDO:0014781
MONDO
GARD:17863
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q55785001
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 29. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-29

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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