Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene TXN2.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene TXN2.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 16 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 38 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Important for the control of mitochondrial reactive oxygen species homeostasis, apoptosis regulation and cell viability (PubMed:12032145, PubMed:12080052, PubMed:26626369) Is involved in various redox reactions including the reduction of protein disulfide bonds, through the reversible oxidation of its active center dithiol to a disulfide (By similarity)
Mitochondrion
Combined oxidative phosphorylation deficiency 29
An autosomal recessive, infantile-onset, neurodegenerative disorder characterized by decreased activities of mitochondrial respiratory complexes I and III, severe cerebellar atrophy, epilepsy, dystonia, optic atrophy, and peripheral neuropathy.
Variantes genéticas (ClinVar)
20 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 29
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
A biallelic MRPL42 variant causes a combined oxidative phosphorylation deficiency syndrome revealed by multi-omics.
Expanding the Phenotype of TUFM-Related Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4.
Expanding the genotypic spectrum of combined oxidative phosphorylation deficiency 54.
A case report of combined oxidative phosphorylation deficiency 35 (COXPD35) in Palestine caused by novel compound heterozygous TRIT1 variants.
Stroke-like lesion and status epilepticus in a child with NARS2-related combined oxidative phosphorylation deficiency 24.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- A biallelic MRPL42 variant causes a combined oxidative phosphorylation deficiency syndrome revealed by multi-omics.
- Expanding the Phenotype of TUFM-Related Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4.
- Expanding the genotypic spectrum of combined oxidative phosphorylation deficiency 54.
- A case report of combined oxidative phosphorylation deficiency 35 (COXPD35) in Palestine caused by novel compound heterozygous TRIT1 variants.
- Stroke-like lesion and status epilepticus in a child with NARS2-related combined oxidative phosphorylation deficiency 24.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:478029(Orphanet)
- OMIM OMIM:616811(OMIM)
- MONDO:0014781(MONDO)
- GARD:17863(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55785001(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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