O Hiperinsulinismo Resistente à Diazóxido (HRD) é um tipo de hiperinsulinismo congênito isolado, causado por uma produção anormal de insulina pelas células beta do pâncreas. Essa condição pode ser difusa (espalhada por todo o órgão) ou focal (localizada em um ponto específico) e se caracteriza por uma liberação excessiva e descontrolada de insulina (o que é inadequado para o nível de açúcar no sangue), episódios recorrentes de hipoglicemia profunda (ou seja, níveis muito baixos de açúcar no sangue) e resistência ao tratamento médico com o medicamento diazóxido.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O Hiperinsulinismo Resistente à Diazóxido (HRD) é um tipo de hiperinsulinismo congênito isolado, causado por uma produção anormal de insulina pelas células beta do pâncreas. Essa condição pode ser difusa (espalhada por todo o órgão) ou focal (localizada em um ponto específico) e se caracteriza por uma liberação excessiva e descontrolada de insulina (o que é inadequado para o nível de açúcar no sangue), episódios recorrentes de hipoglicemia profunda (ou seja, níveis muito baixos de açúcar no sangue) e resistência ao tratamento médico com o medicamento diazóxido.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 20 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição.
Inward rectifier potassium channel that forms the pore of ATP-sensitive potassium channels (KATP), regulating potassium permeability as a function of cytoplasmic ATP and ADP concentrations in many different cells (PubMed:29286281, PubMed:34815345). Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it. Their voltage dependence is regulated by the concentration of extracellular potassium; as external potassium is
Membrane
Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2
A form of hyperinsulinemic hypoglycemia, a clinically and genetically heterogeneous disorder characterized by inappropriate insulin secretion from the pancreatic beta-cells in the presence of low blood glucose levels. HHF2 is a common cause of persistent hypoglycemia in infancy. Unless early and aggressive intervention is undertaken, brain damage from recurrent episodes of hypoglycemia may occur. HHF2 inheritance can be autosomal dominant or autosomal recessive.
Regulator subunit of pancreatic ATP-sensitive potassium channel (KATP), playing a major role in the regulation of insulin release. In pancreatic cells, it forms KATP channels with KCNJ11; KCNJ11 forms the channel pore while ABCC8 is required for activation and regulation
Cell membrane
Leucine-induced hypoglycemia
Rare cause of hypoglycemia and is described as a condition in which symptomatic hypoglycemia is provoked by high protein feedings. Hypoglycemia is also elicited by administration of oral or intravenous infusions of a single amino acid, leucine.
Variantes genéticas (ClinVar)
984 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Visual interpretation, not SUV ratios, is the ideal method to interpret 18F-DOPA PET scans to aid in the cure of patients with focal congenital hyperinsulinism.
Uncoupling of secretion from growth in some hormone secretory tissues.
Long-term treatment of persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia of infancy with diazoxide: a retrospective review of 77 cases and analysis of efficacy-predicting criteria.
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Publicações científicas
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- Visual interpretation, not SUV ratios, is the ideal method to interpret 18F-DOPA PET scans to aid in the cure of patients with focal congenital hyperinsulinism.
- Uncoupling of secretion from growth in some hormone secretory tissues.
- Long-term treatment of persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia of infancy with diazoxide: a retrospective review of 77 cases and analysis of efficacy-predicting criteria.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:276585(Orphanet)
- MONDO:0017186(MONDO)
- GARD:21055(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55786896(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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