O Hiperinsulinismo Resistente à Diazóxido (HRD) é um tipo de hiperinsulinismo congênito isolado, causado por uma produção anormal de insulina pelas células beta do pâncreas. Essa condição pode ser difusa (espalhada por todo o órgão) ou focal (localizada em um ponto específico) e se caracteriza por uma liberação excessiva e descontrolada de insulina (o que é inadequado para o nível de açúcar no sangue), episódios recorrentes de hipoglicemia profunda (ou seja, níveis muito baixos de açúcar no sangue) e resistência ao tratamento médico com o medicamento diazóxido.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O Hiperinsulinismo resistente ao diazóxido é uma doença genética rara em que o pâncreas produz insulina de forma excessiva e sem controle. Essa liberação inadequada de insulina causa episódios graves de hipoglicemia, que deixam o açúcar no sangue muito baixo desde os primeiros dias de vida. A família e os médicos costumam notar sintomas como convulsões, fraqueza no tônus muscular do bebê e pausas respiratórias. A condição recebe esse nome porque não melhora com o medicamento diazóxido, e ela não possui protocolo clínico ou diretriz terapêutica na lista oficial de PCDT do SUS.
O Hiperinsulinismo Resistente à Diazóxido (HRD) é um tipo de hiperinsulinismo congênito isolado, causado por uma produção anormal de insulina pelas células beta do pâncreas. Essa condição pode ser difusa (espalhada por todo o órgão) ou focal (localizada em um ponto específico) e se caracteriza por uma liberação excessiva e descontrolada de insulina (o que é inadequado para o nível de açúcar no sangue), episódios recorrentes de hipoglicemia profunda (ou seja, níveis muito baixos de açúcar no sangue) e resistência ao tratamento médico com o medicamento diazóxido.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 20 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição.
Leucine-induced hypoglycemia
Rare cause of hypoglycemia and is described as a condition in which symptomatic hypoglycemia is provoked by high protein feedings. Hypoglycemia is also elicited by administration of oral or intravenous infusions of a single amino acid, leucine.
Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2
A form of hyperinsulinemic hypoglycemia, a clinically and genetically heterogeneous disorder characterized by inappropriate insulin secretion from the pancreatic beta-cells in the presence of low blood glucose levels. HHF2 is a common cause of persistent hypoglycemia in infancy. Unless early and aggressive intervention is undertaken, brain damage from recurrent episodes of hypoglycemia may occur. HHF2 inheritance can be autosomal dominant or autosomal recessive.
Variantes genéticas (ClinVar)
984 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hiperinsulinismo resistente ao diazóxido
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Visual interpretation, not SUV ratios, is the ideal method to interpret 18F-DOPA PET scans to aid in the cure of patients with focal congenital hyperinsulinism.
Uncoupling of secretion from growth in some hormone secretory tissues.
Long-term treatment of persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia of infancy with diazoxide: a retrospective review of 77 cases and analysis of efficacy-predicting criteria.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Hiperinsulinismo resistente ao diazóxido e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença está associada a mutações nos genes ABCC8 e KCNJ11, que afetam os canais de potássio das células beta do pâncreas. Essas alterações causam uma secreção contínua e descontrolada de insulina, que não responde ao tratamento com diazóxido.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Hiperinsulinismo resistente ao diazóxido. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-resistente-ao-diazoxido
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Hiperinsulinismo resistente ao diazóxido
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata