Deficiência de fosfoenolpiruvato carboxicinase

A deficiência de fosfoenolpiruvato carboxiquinase (PEPCK) é um distúrbio da gliconeogênese que resulta do comprometimento da enzima PEPCK e compreende formas citosólicas (PEPCK1) e mitocondriais (PEPCK2) de deficiência enzimática. O início dos sintomas é neonatal ou alguns meses após o nascimento e inclui hipoglicemia associada a episódios agudos de acidose láctica grave, deterioração neurológica progressiva, insuficiência hepática grave, acidose tubular renal e síndrome de Fanconi. Os pacientes também apresentam danos multissistêmicos progressivos com retardo de crescimento, fraqueza muscular e hipotonia, atraso no desenvolvimento com convulsões, espasticidade, letargia, microcefalia e cardiomiopatia. Até o momento, não há evidências conclusivas da existência de uma forma isolada desse transtorno.