O hiperinsulismo difuso resistente ao diazóxido (DRDH) é uma forma de hiperinsulinismo resistente ao diazóxido caracterizado por episódios recorrentes de hipoglicemia profunda causada por uma secreção excessiva/descontrolada de insulina (inapropriada para o nível de glicemia) devido ao envolvimento difuso do pâncreas que não responde ao tratamento médico com diazóxido, muitas vezes necessitando de pancreatectomia quase total/total.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O hiperinsulismo difuso resistente ao diazóxido (DRDH) é uma forma de hiperinsulinismo resistente ao diazóxido caracterizado por episódios recorrentes de hipoglicemia profunda causada por uma secreção excessiva/descontrolada de insulina (inapropriada para o nível de glicemia) devido ao envolvimento difuso do pâncreas que não responde ao tratamento médico com diazóxido, muitas vezes necessitando de pancreatectomia quase total/total.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 20 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição.
Inward rectifier potassium channel that forms the pore of ATP-sensitive potassium channels (KATP), regulating potassium permeability as a function of cytoplasmic ATP and ADP concentrations in many different cells (PubMed:29286281, PubMed:34815345). Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it. Their voltage dependence is regulated by the concentration of extracellular potassium; as external potassium is
Membrane
Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2
A form of hyperinsulinemic hypoglycemia, a clinically and genetically heterogeneous disorder characterized by inappropriate insulin secretion from the pancreatic beta-cells in the presence of low blood glucose levels. HHF2 is a common cause of persistent hypoglycemia in infancy. Unless early and aggressive intervention is undertaken, brain damage from recurrent episodes of hypoglycemia may occur. HHF2 inheritance can be autosomal dominant or autosomal recessive.
Regulator subunit of pancreatic ATP-sensitive potassium channel (KATP), playing a major role in the regulation of insulin release. In pancreatic cells, it forms KATP channels with KCNJ11; KCNJ11 forms the channel pore while ABCC8 is required for activation and regulation
Cell membrane
Leucine-induced hypoglycemia
Rare cause of hypoglycemia and is described as a condition in which symptomatic hypoglycemia is provoked by high protein feedings. Hypoglycemia is also elicited by administration of oral or intravenous infusions of a single amino acid, leucine.
Variantes genéticas (ClinVar)
984 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hiperinsulinismo difuso resistente ao diazóxido
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Visual interpretation, not SUV ratios, is the ideal method to interpret 18F-DOPA PET scans to aid in the cure of patients with focal congenital hyperinsulinism.
Uncoupling of secretion from growth in some hormone secretory tissues.
Pancreatic surgery in infants with Beckwith-Wiedemann syndrome and hyperinsulinism.
In vitro insulin secretion by pancreatic tissue from infants with diazoxide-resistant congenital hyperinsulinism deviates from model predictions.
Contemporary strategies in the diagnosis and management of neonatal hyperinsulinaemic hypoglycaemia.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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- Visual interpretation, not SUV ratios, is the ideal method to interpret 18F-DOPA PET scans to aid in the cure of patients with focal congenital hyperinsulinism.
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- Pancreatic surgery in infants with Beckwith-Wiedemann syndrome and hyperinsulinism.
- In vitro insulin secretion by pancreatic tissue from infants with diazoxide-resistant congenital hyperinsulinism deviates from model predictions.
- Contemporary strategies in the diagnosis and management of neonatal hyperinsulinaemic hypoglycaemia.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:165988(Orphanet)
- MONDO:0015625(MONDO)
- GARD:20068(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55785606(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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