O hiperinsulismo difuso resistente ao diazóxido (DRDH) é uma forma de hiperinsulinismo resistente ao diazóxido caracterizado por episódios recorrentes de hipoglicemia profunda causada por uma secreção excessiva/descontrolada de insulina (inapropriada para o nível de glicemia) devido ao envolvimento difuso do pâncreas que não responde ao tratamento médico com diazóxido, muitas vezes necessitando de pancreatectomia quase total/total.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O hiperinsulinismo difuso resistente ao diazóxido é uma condição rara em que o pâncreas inteiro produz insulina demais, sem responder ao tratamento comum com diazóxido. Essa produção contínua provoca quedas graves e frequentes de açúcar no sangue, que podem causar convulsões, fraqueza no bebê e atrasos no desenvolvimento. Por não haver melhora com o medicamento habitual, muitas vezes a equipe médica indica a cirurgia de retirada quase total do pâncreas. No Brasil, a condição ainda não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde para fornecimento de protocolo específico no SUS.
O hiperinsulismo difuso resistente ao diazóxido (DRDH) é uma forma de hiperinsulinismo resistente ao diazóxido caracterizado por episódios recorrentes de hipoglicemia profunda causada por uma secreção excessiva/descontrolada de insulina (inapropriada para o nível de glicemia) devido ao envolvimento difuso do pâncreas que não responde ao tratamento médico com diazóxido, muitas vezes necessitando de pancreatectomia quase total/total.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 20 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição.
Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2
A form of hyperinsulinemic hypoglycemia, a clinically and genetically heterogeneous disorder characterized by inappropriate insulin secretion from the pancreatic beta-cells in the presence of low blood glucose levels. HHF2 is a common cause of persistent hypoglycemia in infancy. Unless early and aggressive intervention is undertaken, brain damage from recurrent episodes of hypoglycemia may occur. HHF2 inheritance can be autosomal dominant or autosomal recessive.
Leucine-induced hypoglycemia
Rare cause of hypoglycemia and is described as a condition in which symptomatic hypoglycemia is provoked by high protein feedings. Hypoglycemia is also elicited by administration of oral or intravenous infusions of a single amino acid, leucine.
Variantes genéticas (ClinVar)
984 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hiperinsulinismo difuso resistente ao diazóxido
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Visual interpretation, not SUV ratios, is the ideal method to interpret 18F-DOPA PET scans to aid in the cure of patients with focal congenital hyperinsulinism.
Uncoupling of secretion from growth in some hormone secretory tissues.
Pancreatic surgery in infants with Beckwith-Wiedemann syndrome and hyperinsulinism.
In vitro insulin secretion by pancreatic tissue from infants with diazoxide-resistant congenital hyperinsulinism deviates from model predictions.
Contemporary strategies in the diagnosis and management of neonatal hyperinsulinaemic hypoglycaemia.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Hiperinsulinismo difuso resistente ao diazóxido e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição está associada a alterações genéticas nos genes ABCC8 e KCNJ11. Essas alterações desregulam os canais celulares de potássio e levam à liberação excessiva e descontrolada de insulina pelo pâncreas.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Hiperinsulinismo difuso resistente ao diazóxido. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-difuso-resistente-ao-diazoxido
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Hiperinsulinismo difuso resistente ao diazóxido
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata