Hiperplasia suprarrenal lipoide congênita clássica por deficiência de STAR

ORPHA:325524CID-10 · E25.0CID-11 · 5A71.01DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoErros inatos do metabolismo

Herança AR

Também conhecida comoCLAH

Sinônimos clínicos: CLAH clássica

Auditável

Doença rara que causa insuficiência adrenal primária grave em recém-nascidos, com acúmulo de lipídios nas glândulas suprarrenais e gônadas, devido a mutações no gene STAR. Manifesta-se com vômitos, hipoglicemia, desidratação e, em meninos, genitália ambígua.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 10/06/2026Revisão médica pendente

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Visão geral

A hiperplasia suprarrenal lipoide congênita clássica por deficiência de STAR é uma doença genética rara que afeta as glândulas suprarrenais, impedindo a produção adequada de hormônios essenciais para o corpo. Ela é causada por alterações (mutações) no gene STAR, que fornece instruções para a produção de uma proteína chamada proteína reguladora aguda esteroidogênica (StAR). Essa proteína é fundamental para o transporte do colesterol para dentro das mitocôndrias das células das glândulas suprarrenais e gônadas, etapa inicial para a fabricação de hormônios como cortisol, aldosterona e hormônios sexuais. Sem a função adequada da StAR, o colesterol se acumula nas células, causando danos e levando à insuficiência hormonal grave desde o nascimento.[1]

Sinais e sintomas

Os sintomas geralmente aparecem nos primeiros dias ou semanas de vida e incluem insuficiência adrenal aguda (crise adrenal), com vômitos, desidratação, hipoglicemia (baixo açúcar no sangue) e choque. Bebês do sexo masculino podem apresentar genitália ambígua ou subdesenvolvida, enquanto bebês do sexo feminino geralmente têm genitália normal ao nascimento. Sem tratamento, a doença pode ser fatal. O acúmulo de lipídios (gordura) nas glândulas suprarrenais pode ser visto em exames de imagem.[1]

Causas genéticas

A doença é causada por mutações no gene STAR (localizado no cromossomo 8). Esse gene produz a proteína StAR, que atua como uma 'guanylyl cyclase C' — uma enzima que ajuda a transportar colesterol para dentro das mitocôndrias. Mutações nesse gene interrompem esse transporte, impedindo a produção de hormônios esteroides. A herança é autossômica recessiva, ou seja, a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença.[1][2]

Diagnóstico

O diagnóstico é suspeitado com base nos sintomas clínicos e confirmado por exames laboratoriais que mostram níveis muito baixos de cortisol, aldosterona e hormônios sexuais, com níveis elevados de ACTH (hormônio adrenocorticotrófico) e renina. A confirmação definitiva é feita por teste genético que identifica mutações no gene STAR. No Brasil, o Teste do Pezinho (triagem neonatal) pode detectar algumas formas de hiperplasia adrenal congênita, mas não especificamente a deficiência de STAR. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis e 171 variantes patogênicas registradas no ClinVar para essa condição.[1][2]

Tratamento e manejo

O tratamento é baseado na reposição hormonal ao longo da vida com corticosteroides (como hidrocortisona) e mineralocorticoides (como fludrocortisona) para substituir os hormônios que o corpo não consegue produzir. Em alguns casos, pode ser necessária reposição de hormônios sexuais na adolescência. O manejo inclui monitoramento regular dos níveis hormonais, acompanhamento com endocrinologista pediátrico e suporte para crises adrenais (com injeção de emergência de hidrocortisona). A cirurgia para correção de genitália ambígua pode ser considerada, mas deve ser discutida com uma equipe multidisciplinar.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

Com diagnóstico precoce e tratamento adequado com reposição hormonal, muitas crianças podem sobreviver e ter uma qualidade de vida razoável. No entanto, a doença pode levar a complicações como atraso no crescimento, puberdade tardia e infertilidade. O prognóstico depende da gravidade da mutação e da adesão ao tratamento. O acompanhamento contínuo com uma equipe médica especializada é essencial para prevenir crises adrenais e gerenciar as necessidades hormonais ao longo da vida.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A hiperplasia suprarrenal lipoide congênita clássica por deficiência de STAR, também chamada de CLAH clássica, é uma condição genética rara ligada a alterações no gene STAR. Essa alteração compromete o funcionamento de uma proteína mitocondrial envolvida na produção hormonal das glândulas suprarrenais. O Teste do pezinho faz parte dos procedimentos da triagem neonatal no SUS que auxiliam na detecção precoce de alterações congênitas em bebês. Embora o remédio crinecerfont seja aprovado nos Estados Unidos pela agência FDA, ele não está disponível na rede pública brasileira, e a doença não possui PCDT próprio no Ministério da Saúde.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] GenCC [4] [Clinical and StAR genetic characteris… [5] Ministério da Saúde — lista oficial de… [6] FDA (EUA) — medicamentos aprovados ass…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Doença rara que causa insuficiência adrenal primária grave em recém-nascidos, com acúmulo de lipídios nas glândulas suprarrenais e gônadas, devido a mutações no gene STAR. Manifesta-se com vômitos, hipoglicemia, desidratação e, em meninos, genitália ambígua.

Medicamentos

1 com registro

Crenessity (CRINECERFONT)

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)

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CRENESSITY (CRINECERFONT)

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 40%

1 procedimentos SIGTAPCentros em: PR, SC, RS, ES, RJ +10CID-10: E25.0

🇧🇷Dados SUS / DATASUS2024

890

internações/ano

R$ 3.210

custo médio/internação

ESTADOS COM MAIS INTERNAÇÕES

SPMGRJBARS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (1)

•

Teste do pezinho (triagem neonatal)

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal recessive

STARSteroidogenic acute regulatory protein, mitochondrialDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Pregnenolone biosynthesis

MECANISMO DE DOENÇA

Diarrhea 6

A relatively mild, early-onset chronic diarrhea that may be associated with increased susceptibility to inflammatory bowel disease, small bowel obstruction, and esophagitis.

VIAS REACTOME (2)

Digestion Intestinal infectious diseases

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Glândula adrenal

4912.2 TPM

Ovário

925.7 TPM

Testículo

73.5 TPM

Brain Frontal Cortex BA9

6.5 TPM

Hipotálamo

5.9 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

VDAC1995 TSPO993 STARD3NL987 NR5A1962 VDAC2958 CYP17A1950 CYP11B2935 VDAC3911

OUTRAS DOENÇAS (4)

congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficencyfamilial glucocorticoid deficiencynon-classic congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficencyclassic congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency

HGNC:11359UniProt:P49675

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Crenessity (CRINECERFONT)

Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

171 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 STAR: NM_000349.3(STAR):c.130_134del (p.Pro43_Thr44insTer) ()

🧬 STAR: NM_000349.3(STAR):c.545G>C (p.Arg182Pro) ()

🧬 STAR: GRCh37/hg19 8p11.23-11.1(chr8:36650289-43776564)x3 ()

🧬 STAR: NM_000349.3(STAR):c.444C>A (p.Asn148Lys) ()

🧬 STAR: NM_000349.3(STAR):c.37T>C (p.Ser13Pro) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Digestion Intestinal infectious diseases

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🇧🇷 Carga SUS por estado

Internações SUS por estado · DATASUS 2024

Total/ano838

Estado com maior volumeSP (245)

Estados com registro10

Dado oficial do SIH/SUS · Volume por estado de residência do paciente.

🇧🇷 Atendimento SUS — Hiperplasia suprarrenal lipoide congênita clássica por deficiência de STAR

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Hiperplasia suprarrenal lipoide congênita clássica por deficiência de STAR

Centros para Hiperplasia suprarrenal lipoide congênita clássica por deficiência de STAR

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

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Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

Tratamento e manejo

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Genes associados

Medicamentos aprovados (FDA)

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

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Centros de Referência SUS

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