ORPHA:247794
Síndrome de catarata juvenil-microcórnea-glicosúria renal
Catarata juvenil - microcórnea - glicosúria renal é uma associação autossômica dominante extremamente rara relatada em uma única família suíça e caracterizada clinicamente por catarata juvenil associada a microcórnea bilateral e glicosúria renal sem outros defeitos tubulares renais.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Síndrome de catarata j… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
12 casos documentados
1Genes causadores
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