Síndrome de Bakrania-Ragge

A microftalmia com anomalias cerebrais e digitais é caracterizada por anoftalmia ou microftalmia, distrofia retiniana e/ou miopia, associada em alguns casos a anomalias cerebrais. Foi descrito em duas famílias. Polidactilia também pode estar presente. A análise de ligação permitiu a identificação de mutações no gene BMP4, que já demonstrou desempenhar um papel no desenvolvimento ocular.