A microftalmia sindrômica tipo 5 é caracterizada pela associação de uma série de anomalias oculares (anoftalmia, microftalmia e anomalias retinianas) com atraso variável no desenvolvimento e malformações do sistema nervoso central.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A microftalmia sindromática tipo 5 é uma condição genética rara causada por alterações no gene OTX2, que afeta a formação dos olhos e o desenvolvimento do cérebro. Ao nascer, a família ou os médicos costumam notar que um ou ambos os olhos são menores que o normal (microftalmia) ou estão ausentes (anoftalmia), podendo haver também moleza no corpo (hipotonia) e atraso para alcançar os marcos de crescimento. Não existe um medicamento curativo específico, e a doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado no SUS envolve consultas de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar para estimular as habilidades visuais e motoras da criança.
A microftalmia sindrômica tipo 5 é caracterizada pela associação de uma série de anomalias oculares (anoftalmia, microftalmia e anomalias retinianas) com atraso variável no desenvolvimento e malformações do sistema nervoso central.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisMicrophthalmia, syndromic, 5
Patients manifest unilateral or bilateral microphthalmia/clinical anophthalmia and variable additional features including pituitary dysfunction, coloboma, microcornea, cataract, retinal dystrophy, hypoplasia or agenesis of the optic nerve, agenesis of the corpus callosum, developmental delay, joint laxity, hypotonia, and seizures. Microphthalmia is a disorder of eye formation, ranging from small size of a single eye to complete bilateral absence of ocular tissues (anophthalmia). In many cases, microphthalmia/anophthalmia occurs in association with syndromes that include non-ocular abnormalities.
Variantes genéticas (ClinVar)
108 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 51 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Microftalmia sindromática tipo 5
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
OTX2 Syndromes.
Patients with OTX2 mutations have highly variable phenotypes, as the transcription factor is key in the development of retinal, pituitary gland, inner ear, and craniofacial structures. There are two recognized syndromes caused by OTX2 mutations: syndromic microphthalmia type 5 (MCOPS5), and combined pituitary hormone deficiency type 6 (CPHD6).
Intrafamilial variability in syndromic microphthalmia type 5 caused by a novel variation in OTX2.
Anophthalmia/microphthalmia/coloboma (MAC) spectrum encompasses the most severe malformations of the eye. Together, they have an incidence of 2 in 10,000 births and can be unilateral or bilateral. These disorders are genetically heterogeneous. We ascertained a large three-generation family with multiple members showing variable phenotypes of syndromic microphthalmia. Exome sequencing was performed for the proband and his affected maternal aunt. Targeted sequencing of OTX2 gene was performed for other family members. Variable clinical presentation in the form of unilateral microphthalmia and bilateral microphthalmia as well as nonpenetrance were noted. Exome sequencing revealed a novel heterozygous variant c.278G>T (p.W93L) in OTX2 in the proband. All affected members as well as the unaffected mother of the proband carried the same variant. Syndromic microphthalmia due to mutations in OTX2 can present with significant intrafamilial phenotypic variability.
Publicações recentes
Ver todas no PubMed📚 EuropePMC12 artigos no totalmostrando 1
Ver todos os 12 no EuropePMCAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Microftalmia sindromática tipo 5.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Microftalmia sindromática tipo 5 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A microftalmia sindromática tipo 5 é causada por alterações patogênicas no gene OTX2, responsável pela produção da proteína Homeobox protein OTX2. Essa condição apresenta herança autossômica dominante, de modo que uma única cópia alterada do gene pode causar o quadro clínico.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Microftalmia sindromática tipo 5. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/microftalmia-sindromatica-tipo-5
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Microftalmia sindromática tipo 5
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
