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Síndrome de anoftalmia/microftalmia-atresia esofágica
ORPHA:77298

Síndrome de anoftalmia/microftalmia-atresia esofágica

A síndrome anoftalmia-atresia esofágica pertence ao grupo das microftalmias sindrômicas e é caracterizada pela associação de anoftalmia ou microftalmia uni ou bilateral e atresia esofágica com ou sem fístula traqueoesofágica.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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30 casos documentados
1Genes causadores
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