A deficiência juvenil de glicerol quinase (GKD) é uma forma incomum de GKD caracterizada por manifestações clínicas semelhantes às de Reye, incluindo vômitos episódicos, acidemia e distúrbios de consciência.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A deficiência de glicerol cinase, forma juvenil, é uma alteração metabólica rara provocada por mutações no gene GK. Ela costuma se manifestar na infância ou na adolescência por meio de crises com vômitos frequentes, acidemia e alterações no estado de consciência. A doença não conta com protocolo clínico próprio (PCDT) nem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, focando-se o cuidado médico no controle dos sintomas.
A deficiência juvenil de glicerol quinase (GKD) é uma forma incomum de GKD caracterizada por manifestações clínicas semelhantes às de Reye, incluindo vômitos episódicos, acidemia e distúrbios de consciência.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo
Do mais antigo ao mais recente
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Glycerol kinase deficiency
A metabolic disorder manifesting as 3 clinically distinct forms: infantile, juvenile, and adult. The infantile form is the most severe and is associated with severe developmental delay and adrenal insufficiency. Patients with the adult form have no symptoms and are often detected fortuitously. GKD results in hyperglycerolemia, a condition characterized by the accumulation of glycerol in the blood and urine.
Variantes genéticas (ClinVar)
206 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência de glicerol cinase, forma juvenil
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Deficiência de glicerol cinase, forma juvenil e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por alterações genéticas no gene GK, que codifica a enzima glicerol quinase. Existem centenas de variantes catalogadas no gene GK que impactam essa via metabólica.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Deficiência de glicerol cinase, forma juvenil. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glicerol-cinase-forma-juvenil
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Deficiência de glicerol cinase, forma juvenil
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
