A Síndrome de hidropsia-acidose láctica-anemia sideroblástica-falência multissistêmica é uma doença genética rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. Ela se manifesta já no período neonatal, afetando múltiplos sistemas do corpo e podendo levar a complicações graves desde o nascimento.[1][4]

Os sinais e sintomas da síndrome são variados e podem incluir: hidropsia fetal não imune (acúmulo anormal de líquido no feto), acidose láctica e acidose metabólica, anemia e anemia sideroblástica (um tipo de anemia em que há acúmulo de ferro nas células precursoras dos glóbulos vermelhos), trombocitopenia (baixa contagem de plaquetas), hipoalbuminemia (baixos níveis de albumina no sangue), aumento do volume corpuscular médio (macrocitose), hiperplasia eritroide (aumento da produção de glóbulos vermelhos na medula óssea) e hematopoiese extramedular (formação de células sanguíneas fora da medula óssea).[1][4]

Podem ocorrer também problemas cardíacos, como defeito do septo ventricular, persistência do canal arterial, aorta cavalgante, hipertensão arterial pulmonar, hipertensão sistêmica, derrame pericárdico fetal e bloqueio atrioventricular de segundo grau. Outros achados incluem oligodramnia (quantidade reduzida de líquido amniótico), ascite (acúmulo de líquido no abdômen), função hepática diminuída, insuficiência respiratória, convulsões, anormalidades no eletroencefalograma (EEG) e o bebê ser pequeno para a idade gestacional.[1][4]

A síndrome é causada por alterações (mutações) no gene LARS2. Este gene fornece instruções para a produção de uma enzima chamada leucil-tRNA sintetase mitocondrial, essencial para a produção de proteínas dentro das mitocôndrias, as organelas responsáveis pela produção de energia nas células. Mutações no LARS2 comprometem essa função, levando aos sintomas observados.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas, especialmente no período neonatal, e pode ser confirmado por meio de testes genéticos. Atualmente, existem 16 testes genéticos disponíveis para a síndrome, e 153 variantes do gene LARS2 estão registradas no ClinVar, um banco de dados público de variações genéticas e sua relação com doenças.[1][2][5]

O manejo da síndrome é multidisciplinar e visa tratar as complicações que surgem em cada paciente. Não há um tratamento específico que reverta a condição genética. As abordagens podem incluir suporte para insuficiência respiratória, controle da acidose, tratamento da anemia e das alterações cardíacas, além de cuidados intensivos neonatais. É fundamental que o acompanhamento seja feito por uma equipe médica especializada.[1][2]

A literatura científica, por meio de mineração de dados (PubTator3), menciona associações com os seguintes fármacos, sem que isso constitua uma recomendação de tratamento: azacitidina, cianocobalamina, decitabina, dexametasona, acetato de dexametasona, eltrombopague, metilprednisolona, aceponato de metilprednisolona, succinato sódico de metilprednisolona, prednisona e tiamina pirofosfato. O número de publicações que associam cada fármaco à síndrome não foi especificado nas fontes disponíveis.[1][2]

O prognóstico para a Síndrome de hidropsia-acidose láctica-anemia sideroblástica-falência multissistêmica é geralmente reservado, devido à gravidade e à multiplicidade dos sintomas que se manifestam já no período neonatal. A qualidade de vida depende da intensidade do acometimento de cada órgão e da resposta às intervenções de suporte. O acompanhamento médico contínuo é essencial para o manejo das complicações.[1][4]

A Síndrome de hidropsia-acidose láctica-anemia sideroblástica-falência multissistêmica é uma doença genética rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. Ela se manifesta já no período neonatal, afetando múltiplos sistemas do corpo e podendo levar a complicações graves desde o nascimento.[1][4]

Os sinais e sintomas da síndrome são variados e podem incluir: hidropsia fetal não imune (acúmulo anormal de líquido no feto), acidose láctica e acidose metabólica, anemia e anemia sideroblástica (um tipo de anemia em que há acúmulo de ferro nas células precursoras dos glóbulos vermelhos), trombocitopenia (baixa contagem de plaquetas), hipoalbuminemia (baixos níveis de albumina no sangue), aumento do volume corpuscular médio (macrocitose), hiperplasia eritroide (aumento da produção de glóbulos vermelhos na medula óssea) e hematopoiese extramedular (formação de células sanguíneas fora da medula óssea).[1][4]

Podem ocorrer também problemas cardíacos, como defeito do septo ventricular, persistência do canal arterial, aorta cavalgante, hipertensão arterial pulmonar, hipertensão sistêmica, derrame pericárdico fetal e bloqueio atrioventricular de segundo grau. Outros achados incluem oligodramnia (quantidade reduzida de líquido amniótico), ascite (acúmulo de líquido no abdômen), função hepática diminuída, insuficiência respiratória, convulsões, anormalidades no eletroencefalograma (EEG) e o bebê ser pequeno para a idade gestacional.[1][4]

A síndrome é causada por alterações (mutações) no gene LARS2. Este gene fornece instruções para a produção de uma enzima chamada leucil-tRNA sintetase mitocondrial, essencial para a produção de proteínas dentro das mitocôndrias, as organelas responsáveis pela produção de energia nas células. Mutações no LARS2 comprometem essa função, levando aos sintomas observados.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas, especialmente no período neonatal, e pode ser confirmado por meio de testes genéticos. Atualmente, existem 16 testes genéticos disponíveis para a síndrome, e 153 variantes do gene LARS2 estão registradas no ClinVar, um banco de dados público de variações genéticas e sua relação com doenças.[1][2][5]

O manejo da síndrome é multidisciplinar e visa tratar as complicações que surgem em cada paciente. Não há um tratamento específico que reverta a condição genética. As abordagens podem incluir suporte para insuficiência respiratória, controle da acidose, tratamento da anemia e das alterações cardíacas, além de cuidados intensivos neonatais. É fundamental que o acompanhamento seja feito por uma equipe médica especializada.[1][2]

A literatura científica, por meio de mineração de dados (PubTator3), menciona associações com os seguintes fármacos, sem que isso constitua uma recomendação de tratamento: azacitidina, cianocobalamina, decitabina, dexametasona, acetato de dexametasona, eltrombopague, metilprednisolona, aceponato de metilprednisolona, succinato sódico de metilprednisolona, prednisona e tiamina pirofosfato. O número de publicações que associam cada fármaco à síndrome não foi especificado nas fontes disponíveis.[1][2]

O prognóstico para a Síndrome de hidropsia-acidose láctica-anemia sideroblástica-falência multissistêmica é geralmente reservado, devido à gravidade e à multiplicidade dos sintomas que se manifestam já no período neonatal. A qualidade de vida depende da intensidade do acometimento de cada órgão e da resposta às intervenções de suporte. O acompanhamento médico contínuo é essencial para o manejo das complicações.[1][4]