Síndrome de hidropsia-acidose láctica-anemia sideroblástica-falência multissistêmica

ORPHA:528091

Síndrome de hidropsia-acidose láctica-anemia sideroblástica-falência multissistêmica

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Último publicado: 2026 Mar 14

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Partes do corpo afetadas

❤️

Coração

4 sintomas

🩸

Sangue

3 sintomas

🫁

Pulmão

2 sintomas

🫘

Rins

1 sintomas

📏

Crescimento

1 sintomas

🛡️

Imunológico

1 sintomas

+ 13 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

27sintomas

Sem dados (27)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HematúriaHematuria

Retardo do crescimento intrauterinoIntrauterine growth retardation

Bloqueio atrioventricular de segundo grauSecond degree atrioventricular block

AsciteAscites

Aumento do volume corpuscular médioIncreased mean corpuscular volume

Hematopoiese extramedularExtramedullary hematopoiesis

Insuficiência respiratóriaRespiratory insufficiency

Aumento da concentração circulante de lactatoIncreased circulating lactate concentration

Anormalidade no EEGEEG abnormality

Acidose metabólicaMetabolic acidosis

Anemia

Hidropsia fetal não imuneNonimmune hydrops fetalis

Genes associados

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LARS2

Leucine--tRNA ligase, mitoc…

Candidate gene tested in

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