Acidemia combinada malônica e metilmalônica

A acidemia malônica e metilmalônica combinada é um erro congênito raro do metabolismo caracterizado pela elevação do ácido malônico (MA) e do ácido metilmalônico (MMA) nos fluidos corporais, com níveis mais elevados de MMA do que MA. CMAMMA apresenta-se na infância com acidose metabólica, atraso no desenvolvimento, distonia e retardo de crescimento ou na idade adulta com convulsões, perda de memória e declínio cognitivo.