ORPHA:289916
Acidemia metilmalônica refratária à vitamina B12 tipo mut0
A acidemia metilmalônica tipo mut0 sem resposta à vitamina B12 é um erro inato do metabolismo caracterizado por comas cetoacidóticos recorrentes ou vômitos transitórios, desidratação, hipotonia e déficit intelectual, que não responde à administração de vitamina B12.
Unknown1 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Acidemia metilmalônica… monitorando fontes continuamente
always-on1Genes causadores
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