Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut- is an inborn error of metabolism characterized by recurrent ketoacidotic comas or transient vomiting, dehydration, hypotonia and intellectual deficit, which does not respond to administration of vitamin B12.
+ 7 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
1 pesquisa recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Ver todos os 1 ensaios no ClinicalTrials.govCompartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12 tipo mut-. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12 tipo mut-? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →