Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12 tipo mut-

ORPHA:79312CID-10 · E71.1CID-11 · 5C50.E0DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoErros inatos do metabolismo

neuroInício neonatalHerança AR

Auditável

A acidemia metilmalônica tipo mut, que não reage ao tratamento com vitamina B12, é uma doença metabólica congênita. Ela é caracterizada por episódios repetidos de coma causados pelo excesso de ácidos no sangue (cetoacidose), ou por vômitos passageiros, desidratação, fraqueza muscular e deficiência intelectual.

Em construçãohistóricoSugerir correção

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A acidemia metilmalônica tipo mut- é uma doença genética congênita em que o corpo não consegue processar corretamente certos nutrientes. Isso leva a crises com vômitos frequentes, desidratação, fraqueza nos músculos e episódios de coma causados pelo excesso de ácido no organismo. A família costuma perceber os primeiros sinais logo após o nascimento ou durante os primeiros meses de vida do bebê. O cuidado envolve suporte nutricional com dietas e fórmulas metabólicas apropriadas para evitar descompensações graves. No SUS, não existe um protocolo clínico (PCDT) específico publicado para essa condição rara, sendo o tratamento conduzido pela rede assistencial especializada.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [6] Dietary therapy in two patients with v… [8] Ministério da Saúde — lista oficial de…

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A acidemia metilmalônica tipo mut, que não reage ao tratamento com vitamina B12, é uma doença metabólica congênita. Ela é caracterizada por episódios repetidos de coma causados pelo excesso de ácidos no sangue (cetoacidose), ou por vômitos passageiros, desidratação, fraqueza muscular e deficiência intelectual.

Publicações científicas

10 artigos

Último publicado: 2022 Sep

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

Unknown

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

450

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 40%

7 procedimentos SIGTAPTriagem neonatal (Fase 2)Centros em: SC, PR, PA, PE, BA +8CID-10: E71.1

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (7)

•

Dosagem de aminoácidos (erros inatos)

•

Dosagem de ácidos orgânicos na urina

•

Teste de triagem para erros inatos do metabolismo

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Teste do pezinho (triagem neonatal)

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

+1 outros

Você se identifica com essa condição?

O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Entender a doença

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Próxima:Sinais e sintomas

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

5 sintomas

🫃

Digestivo

5 sintomas

📏

Crescimento

3 sintomas

🩸

Sangue

3 sintomas

🫁

Pulmão

1 sintomas

👁️

Olhos

1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Desconforto respiratório

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Coma

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Hiperamonemia

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Desidratação

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Anorexia

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Letargia

Muito frequente (99-80%)

29sintomas

Muito frequente (7)

Frequente (9)

Ocasional (13)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Desconforto respiratórioRespiratory distress

Muito frequente (99-80%)90%

Coma

Muito frequente (99-80%)90%

HiperamonemiaHyperammonemia

Muito frequente (99-80%)90%

DesidrataçãoDehydration

Muito frequente (99-80%)90%

Anorexia

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa30

Total histórico10PubMed

Últimos 10 anos5publicações

Pico19962 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

Triagem neonatal (Teste do Pezinho)

👶

Teste: MS/MS — acilcarnitinas + ácidos orgânicos

Fase 2 do PNTNin_rollout

Incidência no Brasil: 1:20.000

A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Genética e causas

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

MMUTMethylmalonyl-CoA mutase, mitochondrialDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (3)

Cobalamin (Cbl) metabolismPropionyl-CoA catabolismDefective MMAA causes MMA, cblA type

MECANISMO DE DOENÇA

Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency

An often fatal disorder of organic acid metabolism. Common clinical features include lethargy, vomiting, failure to thrive, hypotonia, neurological deficit and early death. Two forms of the disease are distinguished by the presence (mut-) or absence (mut0) of residual enzyme activity. Mut0 patients have more severe neurological manifestations of the disease than do MUT- patients. MAMM is unresponsive to vitamin B12 therapy.

VIAS REACTOME (4)

Defective MMAA causes MMA, cblA type Defective MUT causes MMAM Propionyl-CoA catabolism Cobalamin (Cbl) metabolism

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

MMAA997 MMAB973 MMADHC959 SUCLG2957 MTR945 SUCLA2945 SUCLG1940 PCCB937

OUTRAS DOENÇAS (3)

methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiencyvitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut-vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut0

HGNC:7526UniProt:P22033

Variantes genéticas (ClinVar)

473 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MMUT: NM_000255.4(MMUT):c.1677-5_1690del ()

🧬 MMUT: NM_000255.4(MMUT):c.1838G>T (p.Arg613Leu) ()

🧬 MMUT: NM_000255.4(MMUT):c.1837C>T (p.Arg613Cys) ()

🧬 MMUT: NM_000255.4(MMUT):c.1842dup (p.Pro615fs) ()

🧬 MMUT: NM_000255.4(MMUT):c.1740_1741delinsAT (p.Asp580_Arg581delinsGluTer) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Defective MMAA causes MMA, cblA type Defective MUT causes MMAM Propionyl-CoA catabolism Cobalamin (Cbl) metabolism

Próxima:Diagnóstico

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Próxima:Tratamento e manejo

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Próxima:Onde tratar no SUS

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12 tipo mut-

Centros de Referência SUS

21 centros habilitados pelo SUS para Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12 tipo mut-

Centros para Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12 tipo mut-

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Escala de raridade

Acho que tenho Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12 tipo mut-

Sou paciente de Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12 tipo mut-

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Triagem neonatal (Teste do Pezinho)

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12 tipo mut-

Centros de Referência SUS

Centros para Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12 tipo mut-

Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

Publicações mais relevantes

Publicações recentes

📚 EuropePMC3 artigos no totalmostrando 0

Citar este verbete

Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12 tipo mut-

📋 Origem dos dados