Síndrome de deleção múltipla de DNA mitocondrial extremamente rara com atividade de desoxiguanosina quinase (DGUOK) marcadamente diminuída no músculo esquelético, caracterizada por um fenótipo altamente variável. As manifestações clínicas incluem oftalmoplegia externa progressiva, miopatia mitocondrial, rabdomiólise recorrente, doença do neurônio motor inferior, comprometimento cognitivo leve, neuropatia axonal sensorial, atrofia óptica, ataxia, hipogonadismo e/ou parkinsonismo.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Esta é uma condição genética rara que se manifesta na idade adulta, afetando a capacidade das células de manter seu DNA mitocondrial adequadamente. Os principais sinais observados incluem fraqueza muscular, pálpebras caídas, alterações na visão e dificuldades na coordenação motora ou para engolir. Ela ocorre devido a alterações no gene DGUOK que reduzem a atividade de uma enzima importante nos músculos. Não há medicamentos específicos que curem a doença, e o cuidado pelo SUS baseia-se no suporte dos sintomas e em programas de reabilitação para doenças raras.
Síndrome de deleção múltipla de DNA mitocondrial extremamente rara com atividade de desoxiguanosina quinase (DGUOK) marcadamente diminuída no músculo esquelético, caracterizada por um fenótipo altamente variável. As manifestações clínicas incluem oftalmoplegia externa progressiva, miopatia mitocondrial, rabdomiólise recorrente, doença do neurônio motor inferior, comprometimento cognitivo leve, neuropatia axonal sensorial, atrofia óptica, ataxia, hipogonadismo e/ou parkinsonismo.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 39 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Mitochondrial DNA depletion syndrome 3
A disorder due to mitochondrial dysfunction characterized by onset in infancy of progressive liver failure, hypoglycemia, increased lactate in body fluids, and neurologic abnormalities including hypotonia, encephalopathy, peripheral neuropathy. Affected tissues show both decreased activity of the mtDNA-encoded respiratory chain complexes and mtDNA depletion.
Variantes genéticas (ClinVar)
108 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de deleções múltiplas do DNA mitocondrial por deficiência de DGUOK com início no adulto
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Associações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de deleções múltiplas do DNA mitocondrial por deficiência de DGUOK com início no adulto e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por variantes genéticas com herança autossômica recessiva no gene DGUOK. Essas variantes levam à redução drástica da enzima desoxiguanosina quinase no músculo esquelético.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de deleções múltiplas do DNA mitocondrial por deficiência de DGUOK com início no adulto. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecoes-multiplas-do-dna-mitocondrial-por-deficiencia-de-dguok-com-inicio-no-adulto
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de deleções múltiplas do DNA mitocondrial por deficiência de DGUOK com início no adulto
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
