Síndrome de deleção múltipla de DNA mitocondrial extremamente rara com atividade de desoxiguanosina quinase (DGUOK) marcadamente diminuída no músculo esquelético, caracterizada por um fenótipo altamente variável. As manifestações clínicas incluem oftalmoplegia externa progressiva, miopatia mitocondrial, rabdomiólise recorrente, doença do neurônio motor inferior, comprometimento cognitivo leve, neuropatia axonal sensorial, atrofia óptica, ataxia, hipogonadismo e/ou parkinsonismo.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Síndrome de deleção múltipla de DNA mitocondrial extremamente rara com atividade de desoxiguanosina quinase (DGUOK) marcadamente diminuída no músculo esquelético, caracterizada por um fenótipo altamente variável. As manifestações clínicas incluem oftalmoplegia externa progressiva, miopatia mitocondrial, rabdomiólise recorrente, doença do neurônio motor inferior, comprometimento cognitivo leve, neuropatia axonal sensorial, atrofia óptica, ataxia, hipogonadismo e/ou parkinsonismo.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 39 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Phosphorylates deoxyguanosine and deoxyadenosine in the mitochondrial matrix, with the highest efficiency for deoxyguanosine (PubMed:11687801, PubMed:17073823, PubMed:23043144, PubMed:8692979, PubMed:8706825). In non-replicating cells, where cytosolic dNTP synthesis is down-regulated, mtDNA synthesis depends solely on DGUOK and TK2. Phosphorylates certain nucleoside analogs (By similarity). Widely used as target of antiviral and chemotherapeutic agents
Mitochondrion
Mitochondrial DNA depletion syndrome 3
A disorder due to mitochondrial dysfunction characterized by onset in infancy of progressive liver failure, hypoglycemia, increased lactate in body fluids, and neurologic abnormalities including hypotonia, encephalopathy, peripheral neuropathy. Affected tissues show both decreased activity of the mtDNA-encoded respiratory chain complexes and mtDNA depletion.
Variantes genéticas (ClinVar)
108 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de deleções múltiplas do DNA mitocondrial por deficiência de DGUOK com início no adulto
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
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Bridging the gap between patient and physician perspectives on management of generalized myasthenia gravis: a Delphi consensus study.
🥉 Relato de casoThe landscape of 605 genetically confirmed distinct rare diseases in a single center in Mexico (2005-2025).
Advances in hereditary angioedema in the modern treatment era in China: a focus on diagnosis, treatment, and prognosis.
Health-related quality of life in adults with epidermolysis bullosa: a cross-sectional study in seven European countries using EQ-5D-5L.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:329314(Orphanet)
- OMIM OMIM:617070(OMIM)
- MONDO:0014899(MONDO)
- GARD:17501(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55785095(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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