Anemia hemolítica não-esferocítica por deficiência de hexocinase

A anemia hemolítica não esferocítica devido à deficiência de hexoquinase (NSHA devido à deficiência de HK1) é uma condição muito rara caracterizada principalmente por hemólise crônica grave, com início na infância. Aproximadamente 20 casos desta condição foram descritos até o momento. Os sinais e sintomas da deficiência de hexoquinase são muito semelhantes aos da deficiência de piruvato quinase, mas a anemia é geralmente mais grave. Alguns indivíduos afetados supostamente tiveram várias anormalidades além da NSHA, incluindo malformações múltiplas, panmielopatia e diabetes latente. Pode ser causada por mutações no gene HK1 e é herdada de maneira autossômica recessiva. O tratamento pode incluir transfusões de glóbulos vermelhos para pessoas com anemia grave.