Anemia hemolítica rara devido a um defeito da enzima glicolítica glicose 6-fosfato isomerase (GPI), caracterizada por anemia hemolítica não esferocítica crônica e, raramente, comprometimento neurológico.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A anemia hemolítica por deficiência de glicose-fosfato isomerase é uma condição genética rara em que os glóbulos vermelhos do sangue se rompem mais rápido do que o normal. Essa destruição das células pode levar a sintomas como palidez, fraqueza, aumento do baço e icterícia (pele e olhos amarelados). Os primeiros sinais costumam aparecer ainda nos primeiros meses de vida ou durante a infância. No Brasil, a enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e o cuidado clínico deve ser buscado na rede de saúde.
Anemia hemolítica rara devido a um defeito da enzima glicolítica glicose 6-fosfato isomerase (GPI), caracterizada por anemia hemolítica não esferocítica crônica e, raramente, comprometimento neurológico.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 20 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisAnemia, congenital, non-spherocytic hemolytic, 4
An autosomal recessive form of anemia in which there is no abnormal hemoglobin or spherocytosis. It is caused by glucose phosphate isomerase deficiency.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
59 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 122 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Anemia hemolítica por deficiência de glicose-fosfato isomerase
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
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The Impact of Cardiac Output Methods on the Classification of Pulmonary Hypertension.
Economic burden of propionic acidemia in the United States: a claims-based study.
Evolution of mobility, pain/discomfort, self-care, and mental health in patients with alpha-mannosidosis: an international caregiver and patient survey.
Incidence and prevalence of neurofibromatosis type 1 and 2: a systematic review and meta-analysis.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Anemia hemolítica por deficiência de glicose-fosfato isomerase e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por mutações genéticas no gene GPI, que alteram o funcionamento da enzima glicose-6-fosfato isomerase. Ela é herdada de forma autossômica recessiva a partir dos pais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Anemia hemolítica por deficiência de glicose-fosfato isomerase. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-por-deficiencia-de-glicose-fosfato-isomerase
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Anemia hemolítica por deficiência de glicose-fosfato isomerase
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
