ORPHA:712
Anemia hemolítica por deficiência de glicose-fosfato isomerase
Anemia hemolítica rara devido a um defeito da enzima glicolítica glicose 6-fosfato isomerase (GPI), caracterizada por anemia hemolítica não esferocítica crônica e, raramente, comprometimento neurológico.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Anemia hemolítica por … monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
50 casos documentados
1Genes causadores
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