Anemia hemolítica rara devido a um defeito da enzima glicolítica glicose 6-fosfato isomerase (GPI), caracterizada por anemia hemolítica não esferocítica crônica e, raramente, comprometimento neurológico.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Anemia hemolítica rara devido a um defeito da enzima glicolítica glicose 6-fosfato isomerase (GPI), caracterizada por anemia hemolítica não esferocítica crônica e, raramente, comprometimento neurológico.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 20 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Isomerase that catalyzes the conversion of alpha-D-glucose-6-phosphate to beta-D-fructose-6-phosphate, the second step in glycolysis, and the reverse reaction in gluconeogenesis, within the cytoplasm (PubMed:28803808). Also shows C2-epimerase activity, interconverting D-glucose-6-phosphate (G6P) and D-mannose-6-phosphate (M6P) (By similarity). Also displays anomerase activity, interconverting alpha and beta-anomeric forms of G6P, D-fructose-6-phosphate and M6P (By similarity). In addition to its
CytoplasmSecreted
Anemia, congenital, non-spherocytic hemolytic, 4
An autosomal recessive form of anemia in which there is no abnormal hemoglobin or spherocytosis. It is caused by glucose phosphate isomerase deficiency.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
59 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 122 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Anemia hemolítica por deficiência de glicose-fosfato isomerase
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Clinical burden of propionic acidemia in the United States: a claims-based study by age stratum.
The Impact of Cardiac Output Methods on the Classification of Pulmonary Hypertension.
Economic burden of propionic acidemia in the United States: a claims-based study.
Evolution of mobility, pain/discomfort, self-care, and mental health in patients with alpha-mannosidosis: an international caregiver and patient survey.
Incidence and prevalence of neurofibromatosis type 1 and 2: a systematic review and meta-analysis.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
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- The Impact of Cardiac Output Methods on the Classification of Pulmonary Hypertension.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:712(Orphanet)
- OMIM OMIM:613470(OMIM)
- MONDO:0013275(MONDO)
- GARD:16541(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q18555220(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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