ORPHA:3202
Estomatocitose hereditária desidratada
A estomatocitose hereditária desidratada (DHS) é uma anemia hemolítica rara caracterizada por uma diminuição da fragilidade osmótica dos glóbulos vermelhos devido a um defeito na permeabilidade dos cátions, resultando em desidratação dos glóbulos vermelhos e hemólise compensada leve a moderada. Pseudo-hipercalemia (perda de íons potássio dos glóbulos vermelhos durante o armazenamento em temperatura ambiente) é às vezes observada.
<1 / 1 000 0003 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
Agente Estomatocitose heredit… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
20 casos documentados
3Genes causadores
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