É um tipo de hipoparatireoidismo causado por um gene recessivo, que está ligado à região q26-q27 do cromossomo X. As glândulas paratireoides geralmente não se desenvolvem completamente ou nem chegam a existir.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O hipoparatireoidismo isolado familiar por agenesia da glândula paratireoide é uma condição genética rara em que as paratireoides não se desenvolvem desde antes do nascimento. A ausência dessas glândulas impede a regulação adequada dos minerais, provocando níveis muito baixos de cálcio no sangue, o que pode causar contrações musculares involuntárias (tetania) e convulsões em bebês. Para estabilizar e proteger o organismo, o Sistema Único de Saúde (SUS) dispensa medicamentos essenciais como compostos de cálcio, colecalciferol, calcitriol e alfacalcidol por meio de protocolo clínico oficial.
É um tipo de hipoparatireoidismo causado por um gene recessivo, que está ligado à região q26-q27 do cromossomo X. As glândulas paratireoides geralmente não se desenvolvem completamente ou nem chegam a existir.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 12 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive, X-linked recessive.
Hypoparathyroidism, familial isolated, 2
An autosomal recessive form of hypoparathyroidism, a disorder characterized by hypocalcemia and hyperphosphatemia due to a deficiency of parathyroid hormone. Clinical features include seizures, tetany and cramps.
Variantes genéticas (ClinVar)
63 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hipoparatireoidismo isolado familiar por agenesia da glândula paratireoide
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
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Pesquisa e ensaios clínicos
2 ensaios clínicos encontrados.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Determinants of fatigue in patients with Marfan syndrome: a study using PROMS.
💬 OpiniãoThe Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world.
Associações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Hipoparatireoidismo isolado familiar por agenesia da glândula paratireoide e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Existe um documento oficial para "Hipoparatireoidismo". Ele pode não cobrir esta forma específica da doença — confira no texto do protocolo antes de contar com ele.
Ela é causada por anomalias genéticas recessivas, com casos mapeados na região q26-q27 do cromossomo X ou herança autossômica, associadas também ao gene GCM2. Essas alterações impedem que as glândulas paratireoides cheguem a se formar no feto.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 9 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Hipoparatireoidismo isolado familiar por agenesia da glândula paratireoide. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-isolado-familiar-por-agenesia-da-glandula-paratireoide
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Hipoparatireoidismo isolado familiar por agenesia da glândula paratireoide
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
