É um tipo de hipoparatireoidismo causado por um gene recessivo, que está ligado à região q26-q27 do cromossomo X. As glândulas paratireoides geralmente não se desenvolvem completamente ou nem chegam a existir.
Introdução
O que você precisa saber de cara
É um tipo de hipoparatireoidismo causado por um gene recessivo, que está ligado à região q26-q27 do cromossomo X. As glândulas paratireoides geralmente não se desenvolvem completamente ou nem chegam a existir.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 12 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive, X-linked recessive.
Transcription factor that binds specific sequences on gene promoters and activate their transcription. Through the regulation of gene transcription, may play a role in parathyroid gland development
Nucleus
Hypoparathyroidism, familial isolated, 2
An autosomal recessive form of hypoparathyroidism, a disorder characterized by hypocalcemia and hyperphosphatemia due to a deficiency of parathyroid hormone. Clinical features include seizures, tetany and cramps.
Variantes genéticas (ClinVar)
63 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hipoparatireoidismo isolado familiar por agenesia da glândula paratireoide
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Determinants of fatigue in patients with Marfan syndrome: a study using PROMS.
💬 OpiniãoThe Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
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Fazer loginDoenças relacionadas
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2239(Orphanet)
- OMIM OMIM:307700(OMIM)
- MONDO:0010618(MONDO)
- GARD:16589(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Artigo Wikipedia(Wikipedia)
- Q1586088(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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