ORPHA:597733
Albinismo oculocutâneo tipo 8
Tipo de albinismo oculocutâneo caracterizado por hipopigmentação leve da pele, cabelo e olhos com redução moderada da acuidade visual e nistagmo. O fenótipo ocular inclui hipoplasia foveal moderada, transiluminação da íris e hipopigmentação da retina.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Albinismo oculocutâneo… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
1Genes causadores
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