Tricotiodistrofia (TTD) é um distúrbio hereditário autossômico recessivo caracterizado por cabelos quebradiços e comprometimento intelectual. A palavra divide-se em tricho – "cabelo", thio – "enxofre" e distrofia – "atrofia" ou, literalmente, "má nutrição". A TTD está associada a uma série de sintomas relacionados aos órgãos do ectoderma e do neuroectoderma. A TTD pode ser subclassificada em quatro síndromes: aproximadamente metade de todos os pacientes com tricotiodistrofia apresenta fotossensibilidade, o que divide a classificação em síndromes com ou sem fotossensibilidade; BIDS e PBIDS, e IBIDS e PIBIDS. A nomenclatura moderna utilizada é TTD-P (fotossensível) e TTD.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
Sinais e sintomas
As manifestações clínicas catalogadas para esta condição abrangem alterações capilares e cutâneas, como tricosquise, cabelo quebradiço, bandas em cauda de tigre, pili torti, cabelo fino, cabelo esparso, pele seca, hiperceratose, ausência de gordura subcutânea e unhas frágeis. O quadro clínico também envolve alterações oftalmológicas, incluindo ceratoconjuntivite seca, catarata, fotofobia, microftalmia e nistagmo.[1][2]
Outros sinais descritos compreendem baixa estatura, atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem, má absorção, asma, infecções recorrentes e nível diminuído de IgG circulante. Observam-se ainda características morfológicas, como orelha proeminente e nariz curto, além de suscetibilidade a neoplasias como carcinoma de células escamosas e carcinoma basocelular.[1][2]
Causas genéticas
Diagnóstico
Tratamento e manejo
Tratamentos citados na literatura
Na literatura científica minerada através do PubTator3, constam termos químicos e substâncias citados em publicações relativas a esta condição: Sulfur (10 publicações), Pyrimidine Dimers (4 publicações), Cystine (4 publicações), Disulfides (2 publicações), Lipids (2 publicações), Biotin (2 publicações), dupilumab (2 publicações), 9 10 Dimethyl 1 2 benzanthracene (1 publicação), Cadmium (1 publicação) e Carbohydrates (1 publicação). Ressalta-se que estas são associações bibliográficas encontradas em pesquisas e não configuram recomendação ou prescrição de tratamento.[5]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A Síndrome PIBIDS é uma condição genética muito rara que faz parte do grupo das tricotiodistrofias, associada a alterações no gene ERCC2. Ela costuma causar alterações importantes nos cabelos, como quebra espontânea e fios torcidos, além de pele seca, queixo recuado e baixa estatura. A família pode notar também sensibilidade aumentada à luz, dificuldades no aprendizado e maior facilidade para ter infecções. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o acompanhamento voltado para o alívio e controle de cada sintoma.
Tricotiodistrofia (TTD) é um distúrbio hereditário autossômico recessivo caracterizado por cabelos quebradiços e comprometimento intelectual. A palavra divide-se em tricho – "cabelo", thio – "enxofre" e distrofia – "atrofia" ou, literalmente, "má nutrição". A TTD está associada a uma série de sintomas relacionados aos órgãos do ectoderma e do neuroectoderma. A TTD pode ser subclassificada em quatro síndromes: aproximadamente metade de todos os pacientes com tricotiodistrofia apresenta fotossensibilidade, o que divide a classificação em síndromes com ou sem fotossensibilidade; BIDS e PBIDS, e IBIDS e PIBIDS. A nomenclatura moderna utilizada é TTD-P (fotossensível) e TTD.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 20 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 48 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisXeroderma pigmentosum complementation group D
An autosomal recessive pigmentary skin disorder characterized by solar hypersensitivity of the skin, high predisposition for developing cancers on areas exposed to sunlight and, in some cases, neurological abnormalities. The skin develops marked freckling and other pigmentation abnormalities. Some XP-D patients present features of Cockayne syndrome, including cachectic dwarfism, pigmentary retinopathy, ataxia, decreased nerve conduction velocities. The phenotype combining xeroderma pigmentosum and Cockayne syndrome traits is referred to as XP-CS complex.
Variantes genéticas (ClinVar)
337 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
30 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome PIBIDS
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
PIBIDS syndrome in two Brazilian siblings.
Trichothiodystrophy is a rare condition associated with autosomal recessive or X-linked dominant variants in the ERCC2, ERCC3, GTF2H5, MPLKIP, RNF113A or GTF2E2 genes. The genes associated to photosensitive trichothiodystrophy encode subunits of transcription factor IIH, involved in the nucleotide excision repair pathway. The disease is characterised by cysteine-deficient brittle hair along with other neuroectodermal abnormalities. It has a variable clinical expression and some cases might be associated with photosensitivity, resulting in the acronym PIBIDS (photosensitivity, ichthyosis, brittle hair, intellectual impairment, decreased fertility and short stature). We report clinical findings of two siblings diagnosed with trichothiodystrophy associated with marked photosensitivity.
Short stature with congenital ichthyosis.
PIBIDS syndrome (photosensitivity, ichthyosis, brittle hair, intellectual impairment, decreased fertility and short stature) is a variant of trichothiodystrophy. It is a rare form of autosomal recessive congenital ichthyosis. Short stature is a vital component of PIBIDS syndrome. We present the cases of two siblings in whom we diagnosed PIBIDS syndrome. On evaluation for short stature, they were found to have severe vitamin D deficiency, which on correction led to the patients having considerable gain in stature. With this case, we would also like to propose that vitamin D deficiency could be one of the treatable causes of short stature in PIBIDS syndrome.
Publicações recentes
PIBIDS syndrome in two Brazilian siblings.
Short stature with congenital ichthyosis.
A rare presentation of squamous cell carcinoma in a patient with PIBIDS-type trichothiodystrophy.
[Trichothiodystrophy: PIBIDS syndrome].
PIBIDS syndrome (trichothiodystrophy type F) and skin cancer: an exceptional association.
📚 EuropePMC4 artigos no totalmostrando 2
PIBIDS syndrome in two Brazilian siblings.
BMJ case reportsShort stature with congenital ichthyosis.
BMJ case reportsAssociações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome PIBIDS e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por alterações genéticas envolvendo o gene ERCC2. Esse gene é responsável por produzir uma proteína helicase fundamental para o reparo do DNA e a transcrição celular.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Síndrome PIBIDS. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-pibids
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Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome PIBIDS
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
