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A deficiência de adenina fosforibosiltransferase (APRT) é uma doença autossômica recessiva (AR) rara caracterizada pela formação e hiperexcreção de 2,8-di-hidroxiadenina (2,8-DHA) na urina, causando urolitíase e nefropatia cristalina.
A deficiência de adenina fosforibosiltransferase (APRT) é uma doença autossômica recessiva (AR) rara caracterizada pela formação e hiperexcreção de 2,8-di-hidroxiadenina (2,8-DHA) na urina, causando urolitíase e nefropatia cristalina.
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