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Hipouricemia renal hereditária
ORPHA:94088

Hipouricemia renal hereditária

A hipouricemia renal hereditária (HRH) é um distúrbio raro do transporte da membrana renal, herdado de forma autossômica recessiva, que afeta a reabsorção de urato nos túbulos proximais, levando à hipouricemia geralmente assintomática e predispondo à urolitíase e à insuficiência renal aguda induzida por exercício (EIARF).

Unknown2 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
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