A deficiência de lipase hepática é um distúrbio que afeta a capacidade do corpo de quebrar gorduras (lipídios). Pessoas com esse distúrbio têm quantidades aumentadas de certas gorduras, conhecidas como triglicerídeos e colesterol, no sangue. Esses indivíduos também apresentam quantidades aumentadas de moléculas conhecidas como lipoproteínas de alta densidade (HDLs) e quantidades diminuídas de moléculas chamadas lipoproteínas de baixa densidade (LDL). Essas moléculas transportam triglicerídeos e colesterol por todo o corpo. Em pessoas com deficiência de lipase hepática, as moléculas de LDL costumam ser anormalmente grandes.

Normalmente, níveis elevados de HDL (conhecido como “colesterol bom”) e níveis baixos de LDL (conhecido como “colesterol ruim”) são protetores contra o acúmulo de depósitos gordurosos nas paredes das artérias (aterosclerose) e contra doenças cardíacas. No entanto, alguns indivíduos com deficiência de lipase hepática, que apresentam esse desequilíbrio de HDL e LDL, desenvolvem aterosclerose e doença cardíaca na meia‑idade, enquanto outros não. Não se sabe se pessoas com deficiência de lipase hepática têm um risco maior de desenvolver aterosclerose ou doença cardíaca do que indivíduos da população geral. Da mesma forma, não está claro como o aumento dos níveis sanguíneos de triglicerídeos e colesterol afeta o risco de aterosclerose e doença cardíaca em pessoas com deficiência de lipase hepática.

É uma doença genética rara que causa um tipo específico de excesso de gorduras no sangue (hiperlipidemia). Ela se caracteriza por níveis elevados de colesterol e triglicerídeos (um tipo de gordura) no sangue. As partículas de colesterol "ruim" (LDL) e "bom" (HDL) ficam com um alto teor de triglicerídeos, e outros tipos de gorduras anormais também podem ser encontrados circulando. Além disso, o nível de colesterol HDL ("bom") é elevado. Essa condição ocorre devido a uma atividade muito baixa ou indetectável da lipase hepática (uma enzima do fígado) em exames realizados após a administração de heparina. Pode estar associada ao endurecimento precoce das artérias (aterosclerose) e/ou a doenças cardíacas.