Hiperquilomicronemia familiar

Doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo acúmulo de partículas de gordura no sangue chamadas quilomícrons (quilomicronemia), hipertrigliceridemia grave e risco de pancreatite recorrente e potencialmente fatal e outras complicações. É causada por mutações no gene que codifica a LPL ou, menos frequentemente, por mutações em genes que codificam outras proteínas necessárias para a função da LPL.