Doença autossômica recessiva caracterizada por hiperquilomicronemia grave, hipertrigliceridemia e hipercolesterolemia, devido à deficiência da apolipoproteína C-II. Manifesta-se com pancreatite recorrente, esplenomegalia, hepatomegalia e xantomas eruptivos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
Sinais e sintomas
O quadro clínico é caracterizado principalmente por hiperquilomicronemia, hipertrigliceridemia acentuada, hipercolesterolemia e concentração diminuída de apolipoproteína C-II circulante. Entre os achados físicos e complicações descritos na doença estão xantomas eruptivos, lipemia retinalis, pancreatite, hepatomegalia e esplenomegalia.[1][2]
Causas genéticas
Diagnóstico
O diagnóstico envolve a identificação das alterações laboratoriais e dos achados clínicos compatíveis, associados à investigação genética. No catálogo ClinVar constam 29 variantes registradas para a condição, havendo 15 testes genéticos disponíveis descritos no contexto de sua análise diagnóstica.[1][3][4][5]
Tratamento e manejo
No âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de Dislipidemia: prevenção de eventos cardiovasculares e pancreatite (estabelecido pela Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 8, de 30 de julho de 2019) regulamenta a dispensação em farmácia pública dos medicamentos: ciprofibrato (comprimido 100 mg), sinvastatina (comprimidos de 10 mg, 20 mg e 40 mg), fenofibrato (cápsula de 200 mg e cápsula de liberação retardada de 250 mg), genfibrozila (comprimidos de 600 mg e 900 mg), pravastatina sódica (comprimidos de 10 mg, 20 mg e 40 mg), atorvastatina cálcica (comprimidos de 10 mg e 20 mg), etofibrato (cápsula 500 mg) e ácido nicotínico (comprimido 500 mg).[6][6][6][6][6][6][6][6][6][6][6][6][6][6][6]
Tratamentos citados na literatura
Na literatura biomédica minerada pela ferramenta PubTator3, foram identificadas menções associadas à condição para as seguintes substâncias ou termos terapêuticos (o número de publicações científicas associadas está indicado entre parênteses): Triglycerides (56), ISIS 304801 (35), Lipids (17), Fatty Acids Omega 3 (15), Fibric Acids (15), Gemfibrozil (10), SMOFlipid (9), Heparin (8), Cholesterol (7) e pradigastat (7). Essas citações refletem unicamente termos identificados em pesquisas científicas e não constituem recomendação ou prescrição de tratamento.[5]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A deficiência familiar de apolipoproteína C-II é uma condição genética muito rara que faz com que o organismo tenha dificuldade para quebrar certas gorduras do sangue, gerando hipertrigliceridemia grave. Os sintomas costumam iniciar na infância ou na adolescência, podendo provocar episódios de dor e inflamação no pâncreas (pancreatite), além de aumento do fígado e do baço. Outros sinais que podem surgir incluem pequenas manchas ou nódulos amarelados na pele (xantomas eruptivos) e alterações visíveis nos vasos do fundo do olho (lipemia retinalis). O diagnóstico pode ser comprovado por exames laboratoriais de gordura no sangue e por testes genéticos que analisam o gene APOC2. No Brasil, o SUS não possui um protocolo exclusivo para esta doença rara, mas dispensa opções de remédios para controle de triglicerídeos e colesterol por meio do protocolo clínico de dislipidemia.
Doença autossômica recessiva caracterizada por hiperquilomicronemia grave, hipertrigliceridemia e hipercolesterolemia, devido à deficiência da apolipoproteína C-II. Manifesta-se com pancreatite recorrente, esplenomegalia, hepatomegalia e xantomas eruptivos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisHyperlipoproteinemia 1B
Autosomal recessive trait characterized by hypertriglyceridemia, xanthomas, and increased risk of pancreatitis and early atherosclerosis.
Variantes genéticas (ClinVar)
29 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 51 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência familiar de apolipoproteína C-II
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
[Primary hyperchylomicronemia].
[Chylomicronemia syndrome].
Severe hypertriglyceridemia, large lipoproteins and protection against atherosclerosis.
Apolipoprotein and lipoprotein concentrations in familial apolipoprotein C-II deficiency.
Familial type I hyperlipoproteinemia caused by apolipoprotein C-II deficiency.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por alterações no gene APOC2, responsável pela produção da proteína apolipoproteína C-II. Ela é herdada segundo um padrão autossômico recessivo, necessitando de uma alteração herdada de cada um dos genitores.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
7 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Deficiência familiar de apolipoproteína C-II. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/deficiencia-familiar-de-apolipoproteina-c-ii
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Deficiência familiar de apolipoproteína C-II
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
