Doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa crónica e a forma mais comum de demência. A doença manifesta-se lentamente e vai-se agravando ao longo do tempo. O sintoma inicial mais comum é a perda de memória a curto prazo, com dificuldades em recordar eventos recentes. Os primeiros sintomas são geralmente confundidos com o processo normal de envelhecimento ou manifestações de stresse. À medida que a doença evolui, o quadro de sintomas inclui dificuldades na linguagem, desorientação, perder-se com facilidade, alterações de humor, perda de motivação, desinteresse por cuidar de si próprio, desinteresse por tarefas quotidianas e comportamento agressivo. Em grande parte dos casos, a pessoa com Alzheimer afasta-se progressivamente da família e da sociedade.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Doença autossômica recessiva caracterizada por hiperquilomicronemia grave, hipertrigliceridemia e hipercolesterolemia, devido à deficiência da apolipoproteína C-II. Manifesta-se com pancreatite recorrente, esplenomegalia, hepatomegalia e xantomas eruptivos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Component of chylomicrons, very low-density lipoproteins (VLDL), low-density lipoproteins (LDL), and high-density lipoproteins (HDL) in plasma. Plays an important role in lipoprotein metabolism as an activator of lipoprotein lipase. Both proapolipoprotein C-II and apolipoprotein C-II can activate lipoprotein lipase. In normolipidemic individuals, it is mainly distributed in the HDL, whereas in hypertriglyceridemic individuals, predominantly found in the VLDL and LDL
Secreted
Hyperlipoproteinemia 1B
Autosomal recessive trait characterized by hypertriglyceridemia, xanthomas, and increased risk of pancreatitis and early atherosclerosis.
Variantes genéticas (ClinVar)
29 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 51 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência familiar de apolipoproteína C-II
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[Primary hyperchylomicronemia].
[Chylomicronemia syndrome].
Severe hypertriglyceridemia, large lipoproteins and protection against atherosclerosis.
Apolipoprotein and lipoprotein concentrations in familial apolipoprotein C-II deficiency.
Familial type I hyperlipoproteinemia caused by apolipoprotein C-II deficiency.
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Publicações científicas
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- [Primary hyperchylomicronemia].
- [Chylomicronemia syndrome].
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- Apolipoprotein and lipoprotein concentrations in familial apolipoprotein C-II deficiency.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:309020(Orphanet)
- OMIM OMIM:207750(OMIM)
- MONDO:0008810(MONDO)
- GARD:759(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55998523(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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