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Deficiência familiar de apolipoproteína C-II
ORPHA:309020CID-10 · E78.3CID-11 · 5C80.1OMIM 207750DOENÇA RARA

Doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa crónica e a forma mais comum de demência. A doença manifesta-se lentamente e vai-se agravando ao longo do tempo. O sintoma inicial mais comum é a perda de memória a curto prazo, com dificuldades em recordar eventos recentes. Os primeiros sintomas são geralmente confundidos com o processo normal de envelhecimento ou manifestações de stresse. À medida que a doença evolui, o quadro de sintomas inclui dificuldades na linguagem, desorientação, perder-se com facilidade, alterações de humor, perda de motivação, desinteresse por cuidar de si próprio, desinteresse por tarefas quotidianas e comportamento agressivo. Em grande parte dos casos, a pessoa com Alzheimer afasta-se progressivamente da família e da sociedade.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Doença autossômica recessiva caracterizada por hiperquilomicronemia grave, hipertrigliceridemia e hipercolesterolemia, devido à deficiência da apolipoproteína C-II. Manifesta-se com pancreatite recorrente, esplenomegalia, hepatomegalia e xantomas eruptivos.

Publicações científicas
5 artigos
Último publicado: 2013 Sep

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
10
pacientes catalogados
Início
Adolescent
+ childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: E78.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (6)
0202010279
Dosagem de aminoácidos (erros inatos)metabolic_test
0202010295
Dosagem de ácidos orgânicos na urinagenetic_test
0202010490
Teste de triagem para erros inatos do metabolismonewborn_screening
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202080013
Teste do pezinho (triagem neonatal)
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫃
Digestivo
3 sintomas
😀
Face
1 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Hiperquilomicronemia
Frequência: 10/10
100%prev.
Esplenomegalia
Frequência: 2/2
100%prev.
Concentração diminuída de apolipoproteína C-II circulante
Frequência: 11/11
100%prev.
Hipercolesterolemia
Frequência: 2/2
100%prev.
Hipertrigliceridemia
Frequência: 12/12
67%prev.
Hepatomegalia
Frequência: 4/6
10sintomas
Muito frequente (5)
Frequente (3)
Ocasional (1)
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HiperquilomicronemiaHyperchylomicronemia
Frequência: 10/10100%
EsplenomegaliaSplenomegaly
Frequência: 2/2100%
Concentração diminuída de apolipoproteína C-II circulanteDecreased circulating apolipoprotein C-II concentration
Frequência: 11/11100%
HipercolesterolemiaHypercholesterolemia
Frequência: 2/2100%
HipertrigliceridemiaHypertriglyceridemia
Frequência: 12/12100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa13desde 2013
Total histórico5PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico19791 papers
Linha do tempo
20202013Hoje · 2026🧪 2024Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

APOC2Apolipoprotein C-IIDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
FUNÇÃO

Component of chylomicrons, very low-density lipoproteins (VLDL), low-density lipoproteins (LDL), and high-density lipoproteins (HDL) in plasma. Plays an important role in lipoprotein metabolism as an activator of lipoprotein lipase. Both proapolipoprotein C-II and apolipoprotein C-II can activate lipoprotein lipase. In normolipidemic individuals, it is mainly distributed in the HDL, whereas in hypertriglyceridemic individuals, predominantly found in the VLDL and LDL

LOCALIZAÇÃO

Secreted

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Retinoid metabolism and transport
MECANISMO DE DOENÇA

Hyperlipoproteinemia 1B

Autosomal recessive trait characterized by hypertriglyceridemia, xanthomas, and increased risk of pancreatitis and early atherosclerosis.

OUTRAS DOENÇAS (1)
familial apolipoprotein C-II deficiency
HGNC:609UniProt:P02655

Variantes genéticas (ClinVar)

29 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 APOC2: GRCh38/hg38 19q13.31-13.32(chr19:44626066-46268105)x3 ()
🧬 APOC2: NM_000483.5(APOC2):c.73C>T (p.Gln25Ter) ()
🧬 APOC2: NM_000483.5(APOC2):c.79C>T (p.Gln27Ter) ()
🧬 APOC2: NM_000483.5(APOC2):c.216-1G>A ()
🧬 APOC2: Single allele ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 51 variantes classificadas pelo ClinVar.

13
38
Patogênica (25.5%)
VUS (74.5%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
APOC2: NM_000483.5(APOC2):c.79C>T (p.Gln27Ter) [Likely pathogenic]
APOC2: NM_000483.5(APOC2):c.216-1G>A [Pathogenic]
APOC2: NM_000483.5(APOC2):c.274C>T (p.Gln92Ter) [Pathogenic/Likely pathogenic]
APOC2: NM_000483.5(APOC2):c.10C>T (p.Arg4Ter) [Pathogenic/Likely pathogenic]
APOC2: NM_000483.5(APOC2):c.118del (p.Gln39_Val40insTer) [Pathogenic]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência familiar de apolipoproteína C-II

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. [Primary hyperchylomicronemia].
    Nihon Rinsho· 2013· PMID 24205717recente
  2. [Chylomicronemia syndrome].
    Harefuah· 2002· PMID 11905095recente
  3. Severe hypertriglyceridemia, large lipoproteins and protection against atherosclerosis.
    Scand J Clin Lab Invest Suppl· 1987· PMID 3474772recente
  4. Apolipoprotein and lipoprotein concentrations in familial apolipoprotein C-II deficiency.
    Atherosclerosis· 1982· PMID 7138621recente
  5. Familial type I hyperlipoproteinemia caused by apolipoprotein C-II deficiency.
    Atherosclerosis· 1979· PMID 227429recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:309020(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:207750(OMIM)
  3. MONDO:0008810(MONDO)
  4. GARD:759(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q55998523(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Deficiência familiar de apolipoproteína C-II
Compêndio · Raras BR

Deficiência familiar de apolipoproteína C-II

ORPHA:309020 · MONDO:0008810
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
10 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
E78.3 · Hiperquilomicronemia
CID-11
Início
Adolescent, Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0268199
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
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