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Condição genética autossômica dominante causada por mutação(ões) no gene CETP, que codifica a proteína de transferência de éster de colesterol. Os indivíduos afetados podem ter maior longevidade devido à diminuição do risco de doença coronariana.
Condição genética autossômica dominante causada por mutação(ões) no gene CETP, que codifica a proteína de transferência de éster de colesterol. Os indivíduos afetados podem ter maior longevidade devido à diminuição do risco de doença coronariana.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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