Condição genética autossômica dominante causada por mutação(ões) no gene CETP, que codifica a proteína de transferência de éster de colesterol. Os indivíduos afetados podem ter maior longevidade devido à diminuição do risco de doença coronariana.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Condição genética autossômica dominante causada por mutação(ões) no gene CETP, que codifica a proteína de transferência de éster de colesterol. Os indivíduos afetados podem ter maior longevidade devido à diminuição do risco de doença coronariana.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
4 genes identificados com associação a esta condição.
Catalyzes the hydrolysis of triglycerides and phospholipids present in circulating plasma lipoproteins, including chylomicrons, intermediate density lipoproteins (IDL), low density lipoproteins (LDL) of large size and high density lipoproteins (HDL), releasing free fatty acids (FFA) and smaller lipoprotein particles (PubMed:12032167, PubMed:26193433, PubMed:7592706, PubMed:8798474). Also exhibits lysophospholipase activity (By similarity). Can hydrolyze both neutral lipid and phospholipid substr
Secreted
Hepatic lipase deficiency
A disorder characterized by elevated levels of beta-migrating very low density lipoproteins, and abnormally triglyceride-rich low and high density lipoproteins.
Component of triglyceride-rich very low density lipoproteins (VLDL) and high density lipoproteins (HDL) in plasma (PubMed:18201179, PubMed:22510806). Plays a multifaceted role in triglyceride homeostasis (PubMed:18201179, PubMed:22510806). Intracellularly, promotes hepatic very low density lipoprotein 1 (VLDL1) assembly and secretion; extracellularly, attenuates hydrolysis and clearance of triglyceride-rich lipoproteins (TRLs) (PubMed:18201179, PubMed:22510806). Impairs the lipolysis of TRLs by
Secreted
Hyperalphalipoproteinemia 2
A condition characterized by high levels of high density lipoprotein (HDL) and increased HDL cholesterol levels.
Involved in the transfer of neutral lipids, including cholesteryl ester and triglyceride, among lipoprotein particles. Allows the net movement of cholesteryl ester from high density lipoproteins/HDL to triglyceride-rich very low density lipoproteins/VLDL, and the equimolar transport of triglyceride from VLDL to HDL (PubMed:24293641, PubMed:3281933, PubMed:3600759). Regulates the reverse cholesterol transport, by which excess cholesterol is removed from peripheral tissues and returned to the live
Secreted
Hyperalphalipoproteinemia 1
A condition characterized by high levels of high density lipoprotein (HDL) and increased HDL cholesterol levels.
Receptor for different ligands such as phospholipids, cholesterol ester, lipoproteins, phosphatidylserine and apoptotic cells (PubMed:12016218, PubMed:12519372, PubMed:21226579). Receptor for HDL, mediating selective uptake of cholesteryl ether and HDL-dependent cholesterol efflux (PubMed:26965621). Also facilitates the flux of free and esterified cholesterol between the cell surface and apoB-containing lipoproteins and modified lipoproteins, although less efficiently than HDL. May be involved i
Cell membraneMembrane, caveola
Variantes genéticas (ClinVar)
124 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
10 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
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Effect of pemafibrate on high-density lipoprotein cholesterol levels and subspecies in a patient with cholesteryl ester transfer protein deficiency: A case report with mechanistic insights.
Genetic-epidemiological evidence on genes associated with HDL cholesterol levels: a systematic in-depth review.
Upregulated synthesis of both apolipoprotein A-I and apolipoprotein B in familial hyperalphalipoproteinemia and hyperbetalipoproteinemia.
[Molecular genetics of cholesterol transport and cholesterol reverse transport disorders (familial hypercholesterolemia and CETP deficiency), and coronary heart disease].
Increased production of apolipoprotein A-I associated with elevated plasma levels of high-density lipoproteins, apolipoprotein A-I, and lipoprotein A-I in a patient with familial hyperalphalipoproteinemia.
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Publicações científicas
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- Effect of pemafibrate on high-density lipoprotein cholesterol levels and subspecies in a patient with cholesteryl ester transfer protein deficiency: A case report with mechanistic insights.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:181428(Orphanet)
- MONDO:0015903(MONDO)
- GARD:20230(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q56013772(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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