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Anendocrinose entérica
ORPHA:83620

Anendocrinose entérica

A diarreia disabsortiva congênita devido à escassez de células enteroendócrinas é uma doença gastroenterológica genética extremamente rara, caracterizada por diarreia disabsortiva grave e falta de células enteroendócrinas intestinais. Nas primeiras semanas de vida, os pacientes apresentam vômitos, desidratação e diarreia grave que não respondem a vários nutrientes e fórmulas, e necessitam de nutrição parenteral domiciliar. Diabetes mellitus também foi relatado.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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