É uma doença genética rara que causa um tipo específico de excesso de gorduras no sangue (hiperlipidemia). Ela se caracteriza por níveis elevados de colesterol e triglicerídeos (um tipo de gordura) no sangue. As partículas de colesterol "ruim" (LDL) e "bom" (HDL) ficam com um alto teor de triglicerídeos, e outros tipos de gorduras anormais também podem ser encontrados circulando. Além disso, o nível de colesterol HDL ("bom") é elevado. Essa condição ocorre devido a uma atividade muito baixa ou indetectável da lipase hepática (uma enzima do fígado) em exames realizados após a administração de heparina. Pode estar associada ao endurecimento precoce das artérias (aterosclerose) e/ou a doenças cardíacas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
É uma doença genética rara que causa um tipo específico de excesso de gorduras no sangue (hiperlipidemia). Ela se caracteriza por níveis elevados de colesterol e triglicerídeos (um tipo de gordura) no sangue. As partículas de colesterol "ruim" (LDL) e "bom" (HDL) ficam com um alto teor de triglicerídeos, e outros tipos de gorduras anormais também podem ser encontrados circulando. Além disso, o nível de colesterol HDL ("bom") é elevado. Essa condição ocorre devido a uma atividade muito baixa ou indetectável da lipase hepática (uma enzima do fígado) em exames realizados após a administração de heparina. Pode estar associada ao endurecimento precoce das artérias (aterosclerose) e/ou a doenças cardíacas.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 8 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Catalyzes the hydrolysis of triglycerides and phospholipids present in circulating plasma lipoproteins, including chylomicrons, intermediate density lipoproteins (IDL), low density lipoproteins (LDL) of large size and high density lipoproteins (HDL), releasing free fatty acids (FFA) and smaller lipoprotein particles (PubMed:12032167, PubMed:26193433, PubMed:7592706, PubMed:8798474). Also exhibits lysophospholipase activity (By similarity). Can hydrolyze both neutral lipid and phospholipid substr
Secreted
Hepatic lipase deficiency
A disorder characterized by elevated levels of beta-migrating very low density lipoproteins, and abnormally triglyceride-rich low and high density lipoproteins.
Variantes genéticas (ClinVar)
38 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hiperlipidemia por deficiência de triacilglicerol lipase hepática
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
A rare gain of function variant of hepatic lipase attenuates hypercholesterolaemia and atherosclerosis in mice via an LDL receptor-independent mechanism.
Lipid-lowering effect of mangiferin through the inhibition of pancreatic lipase activity.
Absence of the intracellular lipolytic inhibitor G0S2 enhances intravascular triglyceride clearance and abolishes diet-induced hypertriglyceridemia.
Potential antihyperlipidemic effects of myrcenol and curzerene in high-fat fed rats.
Alpha Hydroxyl Acids from Mume Fructus and Schisandrae Chinensis Fructus Prevent Obesity by Inhibiting Intestinal Lipase in Diet-Induced Obese Mice.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- A rare gain of function variant of hepatic lipase attenuates hypercholesterolaemia and atherosclerosis in mice via an LDL receptor-independent mechanism.
- Lipid-lowering effect of mangiferin through the inhibition of pancreatic lipase activity.
- Absence of the intracellular lipolytic inhibitor G0S2 enhances intravascular triglyceride clearance and abolishes diet-induced hypertriglyceridemia.
- Potential antihyperlipidemic effects of myrcenol and curzerene in high-fat fed rats.
- Alpha Hydroxyl Acids from Mume Fructus and Schisandrae Chinensis Fructus Prevent Obesity by Inhibiting Intestinal Lipase in Diet-Induced Obese Mice.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:140905(Orphanet)
- OMIM OMIM:614025(OMIM)
- MONDO:0013533(MONDO)
- GARD:12864(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55784063(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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