Síndrome de diabetes neonatal-hipotireoidismo congênito-glaucoma congênito-fibrose hepática-rins policísticos

Doença genética rara caracterizada por retardo de crescimento intrauterino, diabetes mellitus neonatal permanente e hipotireoidismo congênito. Manifestações adicionais incluem glaucoma congênito, doença hepática (hepatite, fibrose e cirrose), rins policísticos, disfunção pancreática exócrina, deficiência auditiva neurossensorial, atraso no desenvolvimento e dismorfismo facial leve (como ponte nasal plana, pregas epicânticas, filtro longo e orelhas de inserção baixa), entre outras.