Condição rara que causa má absorção intestinal devido a defeitos na produção de ácidos biliares. Resulta em diarreia crônica, esteatorreia e deficiências nutricionais, afetando a digestão de gorduras.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A má absorção idiopática por defeitos da síntese de ácidos biliares é uma doença intestinal de causa desconhecida, caracterizada por uma produção excessiva de ácidos biliares que leva a diarreia aquosa crônica. A condição é considerada idiopática, ou seja, não se conhece a origem exata do problema, e afeta principalmente a capacidade do intestino de absorver nutrientes adequadamente.[1]
Sinais e sintomas
O principal sintoma relatado é a diarreia aquosa crônica, que ocorre devido ao excesso de ácidos biliares no intestino. Essa condição pode levar a desconforto abdominal e perda de nutrientes, mas não há dados oficiais sobre outros fenótipos específicos.[1]
Causas genéticas
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na exclusão de outras causas de diarreia crônica e na identificação do excesso de ácidos biliares. Não há testes genéticos específicos disponíveis para essa condição, e não há variantes registradas no ClinVar. O código CID-10 associado é K90.8 (outros transtornos da absorção intestinal).[1][3]
Tratamento e manejo
O manejo é focado no controle dos sintomas, especialmente da diarreia. Não há medicamentos específicos aprovados ou protocolos padronizados descritos nas fontes oficiais. O tratamento deve ser individualizado e acompanhado por um médico especialista. Não há cobertura pelo SUS para esta condição.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
Não há dados oficiais sobre prognóstico ou impacto na qualidade de vida para esta condição. O curso da doença pode variar, e o acompanhamento médico regular é importante para monitorar os sintomas e ajustar o manejo.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Condição rara que causa má absorção intestinal devido a defeitos na produção de ácidos biliares. Resulta em diarreia crônica, esteatorreia e deficiências nutricionais, afetando a digestão de gorduras.
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A má absorção idiopática por defeitos da síntese de ácidos biliares é uma doença intestinal de causa desconhecida, caracterizada por uma produção excessiva de ácidos biliares que leva a diarreia aquosa crônica. A condição é considerada idiopática, ou seja, não se conhece a origem exata do problema, e afeta principalmente a capacidade do intestino de absorver nutrientes adequadamente.[1]
Sinais e sintomas
O principal sintoma relatado é a diarreia aquosa crônica, que ocorre devido ao excesso de ácidos biliares no intestino. Essa condição pode levar a desconforto abdominal e perda de nutrientes, mas não há dados oficiais sobre outros fenótipos específicos.[1]
Causas genéticas
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na exclusão de outras causas de diarreia crônica e na identificação do excesso de ácidos biliares. Não há testes genéticos específicos disponíveis para essa condição, e não há variantes registradas no ClinVar. O código CID-10 associado é K90.8 (outros transtornos da absorção intestinal).[1][3]
Tratamento e manejo
O manejo é focado no controle dos sintomas, especialmente da diarreia. Não há medicamentos específicos aprovados ou protocolos padronizados descritos nas fontes oficiais. O tratamento deve ser individualizado e acompanhado por um médico especialista. Não há cobertura pelo SUS para esta condição.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
Não há dados oficiais sobre prognóstico ou impacto na qualidade de vida para esta condição. O curso da doença pode variar, e o acompanhamento médico regular é importante para monitorar os sintomas e ajustar o manejo.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Má absorção idiopática por defeitos da síntese de ácidos biliares
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
(75)SeHCAT scan in bile acid malabsorption in chronic diarrhoea.
Farnesoid x receptor in human metabolism and disease: the interplay between gene polymorphisms, clinical phenotypes and disease susceptibility.
Recycling rate of bile acids in the enterohepatic recirculation as a major determinant of whole body 75SeHCAT retention.
Defining primary bile acid diarrhea: making the diagnosis and recognizing the disorder.
Recent advances in the understanding of bile acid malabsorption.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Má absorção idiopática por defeitos da síntese de ácidos biliares.
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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- Defining primary bile acid diarrhea: making the diagnosis and recognizing the disorder.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:84065(Orphanet)
- MONDO:0019393(MONDO)
- GARD:19046(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55788637(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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Má absorção idiopática por defeitos da síntese de ácidos biliares
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata