A má absorção idiopática decorrente do aumento da síntese de ácidos biliares é uma doença intestinal de etiologia desconhecida caracterizada por uma superprodução de ácidos biliares que conduz a diarreia aquosa crônica.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A má absorção idiopática por defeitos da síntese de ácidos biliares é uma doença intestinal de causa desconhecida, caracterizada por uma produção excessiva de ácidos biliares que leva a diarreia aquosa crônica. A condição é considerada idiopática, ou seja, não se conhece a origem exata do problema, e afeta principalmente a capacidade do intestino de absorver nutrientes adequadamente.[1]
Sinais e sintomas
O principal sintoma relatado é a diarreia aquosa crônica, que ocorre devido ao excesso de ácidos biliares no intestino. Essa condição pode levar a desconforto abdominal e perda de nutrientes, mas não há dados oficiais sobre outros fenótipos específicos.[1]
Causas genéticas
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na exclusão de outras causas de diarreia crônica e na identificação do excesso de ácidos biliares. Não há testes genéticos específicos disponíveis para essa condição, e não há variantes registradas no ClinVar. O código CID-10 associado é K90.8 (outros transtornos da absorção intestinal).[1][2]
Tratamento e manejo
O manejo é focado no controle dos sintomas, especialmente da diarreia. Não há medicamentos específicos aprovados ou protocolos padronizados descritos nas fontes oficiais. O tratamento deve ser individualizado e acompanhado por um médico especialista. Não há cobertura pelo SUS para esta condição.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
Não há dados oficiais sobre prognóstico ou impacto na qualidade de vida para esta condição. O curso da doença pode variar, e o acompanhamento médico regular é importante para monitorar os sintomas e ajustar o manejo.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A má absorção idiopática por defeitos da síntese de ácidos biliares é uma condição rara do intestino em que o corpo produz ácidos biliares em quantidade excessiva sem uma causa conhecida. Essa sobrecarga na bile faz com que o indivíduo apresente principalmente quadros prolongados de diarreia aquosa frequente. Não existem exames genéticos específicos nem tratamentos catalogados com aprovação direcionada para este quadro. No Brasil, a patologia não possui protocolo clínico próprio no Sistema Único de Saúde (SUS), e o acompanhamento das queixas intestinais é realizado pela rede assistencial regular.
A má absorção idiopática decorrente do aumento da síntese de ácidos biliares é uma doença intestinal de etiologia desconhecida caracterizada por uma superprodução de ácidos biliares que conduz a diarreia aquosa crônica.
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Sinais e sintomas
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Diagnóstico
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Tratamento e manejo
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
(75)SeHCAT scan in bile acid malabsorption in chronic diarrhoea.
Farnesoid x receptor in human metabolism and disease: the interplay between gene polymorphisms, clinical phenotypes and disease susceptibility.
Recycling rate of bile acids in the enterohepatic recirculation as a major determinant of whole body 75SeHCAT retention.
Defining primary bile acid diarrhea: making the diagnosis and recognizing the disorder.
Recent advances in the understanding of bile acid malabsorption.
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Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Má absorção idiopática por defeitos da síntese de ácidos biliares. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/ma-absorcao-idiopatica-por-defeitos-da-sintese-de-acidos-biliares
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Má absorção idiopática por defeitos da síntese de ácidos biliares
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
