Raras
Buscar doenças, sintomas, genes...
Deficiência de dimetilglicina desidrogenase
ORPHA:243343CID-10 · E72.5OMIM 605850DOENÇA RARA

Distúrbio autossômico recessivo extremamente raro do metabolismo da glicina, caracterizado clinicamente no único caso relatado até o momento por fadiga muscular e odor de peixe. Este é um caso de uso n-de-1 em que apenas um paciente ou família foi descrito com esse transtorno.

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Distúrbio autossômico recessivo extremamente raro do metabolismo da glicina, caracterizado clinicamente no único caso relatado até o momento por fadiga muscular e odor de peixe. Este é um caso de uso n-de-1 em que apenas um paciente ou família foi descrito com esse transtorno.

Pesquisas ativas
1 ensaio
1 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
4 artigos
Último publicado: 2017 Sep 2

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
1
pacientes catalogados
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: E72.5
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (7)
0202010279
Dosagem de aminoácidos (erros inatos)metabolic_test
0202010295
Dosagem de ácidos orgânicos na urinagenetic_test
0202010490
Teste de triagem para erros inatos do metabolismonewborn_screening
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202080013
Teste do pezinho (triagem neonatal)nutritional
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
+1 outros procedimentos
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
4 sintomas
🩸
Sangue
2 sintomas
🫘
Rins
2 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas

+ 11 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Odor de peixe
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Atividade anormal de enzima/coenzima
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Concentração elevada de creatina quinase circulante
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Aumento da fatigabilidade muscular
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade do metabolismo/homeostase
Muito frequente (99-80%)
Herança autossômica recessiva
23sintomas
Muito frequente (5)
Sem dados (18)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 23 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Odor de peixeFish odor
Muito frequente (99-80%)90%
Atividade anormal de enzima/coenzimaAbnormal enzyme/coenzyme activity
Muito frequente (99-80%)90%
Concentração elevada de creatina quinase circulanteElevated circulating creatine kinase concentration
Muito frequente (99-80%)90%
Aumento da fatigabilidade muscularIncreased muscle fatiguability
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade do metabolismo/homeostaseAbnormality of metabolism/homeostasis
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa9desde 2017
Total histórico4PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico20161 papers
Linha do tempo
20202017Hoje · 2026🧪 2010Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

FMO3Flavin-containing monooxygenase 3Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Essential hepatic enzyme that catalyzes the oxygenation of a wide variety of nitrogen- and sulfur-containing compounds including drugs as well as dietary compounds (PubMed:10759686, PubMed:30381441, PubMed:32156684). Plays an important role in the metabolism of trimethylamine (TMA), via the production of trimethylamine N-oxide (TMAO) metabolite (PubMed:9776311). TMA is generated by the action of gut microbiota using dietary precursors such as choline, choline containing compounds, betaine or L-c

LOCALIZAÇÃO

Microsome membraneEndoplasmic reticulum membrane

VIAS BIOLÓGICAS (1)
FMO oxidises nucleophiles
MECANISMO DE DOENÇA

Trimethylaminuria

Inborn error of metabolism associated with an offensive body odor and caused by deficiency of FMO-mediated N-oxidation of amino-trimethylamine (TMA) derived from foodstuffs. Affected individuals excrete relatively large amounts of TMA in their urine, sweat, and breath, and exhibit a fishy body odor characteristic of the malodorous free amine.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Fígado
152.5 TPM
Tecido adiposo
29.6 TPM
Pulmão
22.0 TPM
Fallopian Tube
14.2 TPM
Adipose Visceral Omentum
6.6 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
severe primary trimethylaminuria
HGNC:3771UniProt:P31513
DMGDHDimethylglycine dehydrogenase, mitochondrialDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Catalyzes the demethylation of N,N-dimethylglycine to sarcosine. Also has activity with sarcosine in vitro

LOCALIZAÇÃO

Mitochondrion

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Choline catabolism
MECANISMO DE DOENÇA

DMGDH deficiency

Disorder characterized by fish odor, muscle fatigue with increased serum creatine kinase. Biochemically it is characterized by an increase of N,N-dimethylglycine (DMG) in serum and urine.

VIAS REACTOME (1)
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Fígado
41.2 TPM
Rim - Medula
16.5 TPM
Rim - Córtex
15.8 TPM
Nervo tibial
4.9 TPM
Tireoide
4.6 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
dimethylglycine dehydrogenase deficiency
HGNC:24475UniProt:Q9UI17

Variantes genéticas (ClinVar)

161 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 FMO3: NM_001002294.3(FMO3):c.694G>T (p.Asp232Tyr) ()
🧬 FMO3: GRCh37/hg19 1q21.1-44(chr1:143932350-249224684)x3 ()
🧬 FMO3: NM_001002294.3(FMO3):c.1183+70A>G ()
🧬 FMO3: GRCh37/hg19 1q24.2-24.3(chr1:170769654-171062106)x1 ()
🧬 FMO3: NM_001002294.3(FMO3):c.3G>A (p.Met1Ile) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 9 variantes classificadas pelo ClinVar.

5
4
Patogênica (55.6%)
VUS (44.4%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
DMGDH: NM_013391.3(DMGDH):c.236T>G (p.Leu79Arg) [Conflicting classifications of pathogenicity]
DMGDH: NM_013391.3(DMGDH):c.269G>A (p.Trp90Ter) [Likely pathogenic]
DMGDH: NM_013391.3(DMGDH):c.972G>A (p.Trp324Ter) [Conflicting classifications of pathogenicity]
DMGDH: NM_013391.3(DMGDH):c.101+2T>C [Conflicting classifications of pathogenicity]
DMGDH: NM_013391.3(DMGDH):c.326A>G (p.His109Arg) [Likely pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência de dimetilglicina desidrogenase

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

🟢 Recrutando agora

1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

Outros ensaios clínicos

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
2 papers (10 anos)
#1

[DMGDH gene-related dimethylglycine dehydrogenase deficiency in a case].

Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics2017 Sep 02
#2

Structure and biochemical properties of recombinant human dimethylglycine dehydrogenase and comparison to the disease-related H109R variant.

The FEBS journal2016 Oct

The human dimethylglycine dehydrogenase (hDMGDH) is a flavin adenine dinucleotide (FAD)- and tetrahydrofolate (THF)-dependent, mitochondrial matrix enzyme taking part in choline degradation, one-carbon metabolism and electron transfer to the respiratory chain. The rare natural variant H109R causes dimethylglycine dehydrogenase deficiency leading to increased blood and urinary dimethylglycine concentrations. A detailed biochemical and structural characterization of hDMGDH was thus far hampered by insufficient heterologous expression of the protein. In the present study, we report the development of an intracellular, heterologous expression system in Komagataella phaffii (formerly known as Pichia pastoris) providing the opportunity to determine kinetic parameters, spectroscopic properties, thermostability, and the redox potential of hDMGDH. Moreover, we have successfully crystallized the wild-type enzyme and determined the structure to 3.1-Å resolution. The structure-based analysis of our biochemical data provided new insights into the kinetic properties of the enzyme in particular with respect to oxygen reactivity. A comparative study with the H109R variant demonstrated that the variant suffers from decreased protein stability, cofactor saturation, and substrate affinity. Structural data are available in the PDB database under the accession number 5L46.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Deficiência de dimetilglicina desidrogenase.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

Ainda não existe comunidade no Raras para Deficiência de dimetilglicina desidrogenase

Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.

Tire suas dúvidas

Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página

Participe da discussão

Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.

Fazer login

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. [DMGDH gene-related dimethylglycine dehydrogenase deficiency in a case].
    Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics· 2017· PMID 28881522mais citado
  2. Structure and biochemical properties of recombinant human dimethylglycine dehydrogenase and comparison to the disease-related H109R variant.
    The FEBS journal· 2016· PMID 27486859mais citado
  3. Molecular basis of dimethylglycine dehydrogenase deficiency associated with pathogenic variant H109R.
    J Inherit Metab Dis· 2008· PMID 18937046recente
  4. Cloning of dimethylglycine dehydrogenase and a new human inborn error of metabolism, dimethylglycine dehydrogenase deficiency.
    Am J Hum Genet· 2001· PMID 11231903recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:243343(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:605850(OMIM)
  3. MONDO:0011610(MONDO)
  4. GARD:17185(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q55783428(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Deficiência de dimetilglicina desidrogenase
Compêndio · Raras BR

Deficiência de dimetilglicina desidrogenase

ORPHA:243343 · MONDO:0011610
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
1 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
E72.5 · Distúrbios do metabolismo da glicina
Ensaios
1 ativos
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1853892
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

0membros
0novidades