ORPHA:243343
Deficiência de dimetilglicina desidrogenase
Distúrbio autossômico recessivo extremamente raro do metabolismo da glicina, caracterizado clinicamente no único caso relatado até o momento por fadiga muscular e odor de peixe. Este é um caso de uso n-de-1 em que apenas um paciente ou família foi descrito com esse transtorno.
<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
1 casos documentados
2Genes causadores
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