Qualquer trimetilaminúria em que a causa da doença seja uma mutação no gene FMO3.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A trimetilaminúria grave primária é uma condição genética rara decorrente de alterações no gene FMO3 herdadas de forma autossômica recessiva. A principal característica percebida pelas famílias é a presença constante de odor corporal de peixe e a trimetilaminúria, manifestados comumente a partir da infância. O quadro pode vir acompanhado de alterações como pressão alta, anemia e um impacto emocional importante, com episódios frequentes de ansiedade e baixa autoestima. No Brasil, a condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, sendo o suporte focado no controle clínico e psicológico.
Qualquer trimetilaminúria em que a causa da doença seja uma mutação no gene FMO3.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 17 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisTrimethylaminuria
Inborn error of metabolism associated with an offensive body odor and caused by deficiency of FMO-mediated N-oxidation of amino-trimethylamine (TMA) derived from foodstuffs. Affected individuals excrete relatively large amounts of TMA in their urine, sweat, and breath, and exhibit a fishy body odor characteristic of the malodorous free amine.
Variantes genéticas (ClinVar)
148 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Trimetilaminúria grave primária
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
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Donor Heart Undersizing Impacts Early Hemodynamics But Not 1-Year Survival in Adult Heart Transplantation-A High-Volume Single Center 5-Year Experience.
A Hemoglobin-Based Nanoparticle Delivery System Enhances the Pharmacokinetics and Efficacy of Tigecycline in Klebsiella pneumoniae Infections.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Trimetilaminúria grave primária e no aconselhamento genético da família.
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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por mutações genéticas no gene FMO3, responsável pela enzima Flavin-containing monooxygenase 3. Ela segue um padrão de herança autossômica recessiva, no qual a pessoa herda cópias alteradas do gene de ambos os genitores.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 8 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Trimetilaminúria grave primária. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/trimetilaminuria-grave-primaria
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Trimetilaminúria grave primária
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
