Distúrbio autossômico recessivo extremamente raro do metabolismo da glicina, caracterizado clinicamente no único caso relatado até o momento por fadiga muscular e odor de peixe. Este é um caso de uso n-de-1 em que apenas um paciente ou família foi descrito com esse transtorno.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Distúrbio autossômico recessivo extremamente raro do metabolismo da glicina, caracterizado clinicamente no único caso relatado até o momento por fadiga muscular e odor de peixe. Este é um caso de uso n-de-1 em que apenas um paciente ou família foi descrito com esse transtorno.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 23 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Essential hepatic enzyme that catalyzes the oxygenation of a wide variety of nitrogen- and sulfur-containing compounds including drugs as well as dietary compounds (PubMed:10759686, PubMed:30381441, PubMed:32156684). Plays an important role in the metabolism of trimethylamine (TMA), via the production of trimethylamine N-oxide (TMAO) metabolite (PubMed:9776311). TMA is generated by the action of gut microbiota using dietary precursors such as choline, choline containing compounds, betaine or L-c
Microsome membraneEndoplasmic reticulum membrane
Trimethylaminuria
Inborn error of metabolism associated with an offensive body odor and caused by deficiency of FMO-mediated N-oxidation of amino-trimethylamine (TMA) derived from foodstuffs. Affected individuals excrete relatively large amounts of TMA in their urine, sweat, and breath, and exhibit a fishy body odor characteristic of the malodorous free amine.
Catalyzes the demethylation of N,N-dimethylglycine to sarcosine. Also has activity with sarcosine in vitro
Mitochondrion
DMGDH deficiency
Disorder characterized by fish odor, muscle fatigue with increased serum creatine kinase. Biochemically it is characterized by an increase of N,N-dimethylglycine (DMG) in serum and urine.
Variantes genéticas (ClinVar)
161 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 9 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência de dimetilglicina desidrogenase
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Publicações mais relevantes
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Structure and biochemical properties of recombinant human dimethylglycine dehydrogenase and comparison to the disease-related H109R variant.
The human dimethylglycine dehydrogenase (hDMGDH) is a flavin adenine dinucleotide (FAD)- and tetrahydrofolate (THF)-dependent, mitochondrial matrix enzyme taking part in choline degradation, one-carbon metabolism and electron transfer to the respiratory chain. The rare natural variant H109R causes dimethylglycine dehydrogenase deficiency leading to increased blood and urinary dimethylglycine concentrations. A detailed biochemical and structural characterization of hDMGDH was thus far hampered by insufficient heterologous expression of the protein. In the present study, we report the development of an intracellular, heterologous expression system in Komagataella phaffii (formerly known as Pichia pastoris) providing the opportunity to determine kinetic parameters, spectroscopic properties, thermostability, and the redox potential of hDMGDH. Moreover, we have successfully crystallized the wild-type enzyme and determined the structure to 3.1-Å resolution. The structure-based analysis of our biochemical data provided new insights into the kinetic properties of the enzyme in particular with respect to oxygen reactivity. A comparative study with the H109R variant demonstrated that the variant suffers from decreased protein stability, cofactor saturation, and substrate affinity. Structural data are available in the PDB database under the accession number 5L46.
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Molecular basis of dimethylglycine dehydrogenase deficiency associated with pathogenic variant H109R.
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Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatricsStructure and biochemical properties of recombinant human dimethylglycine dehydrogenase and comparison to the disease-related H109R variant.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:243343(Orphanet)
- OMIM OMIM:605850(OMIM)
- MONDO:0011610(MONDO)
- GARD:17185(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55783428(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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