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Distúrbio metabólico autossômico recessivo caracterizado por atraso no desenvolvimento psicomotor e acidose láctica com uma relação lactato/piruvato normal resultante de oxidação mitocondrial prejudicada do piruvato.
Distúrbio metabólico autossômico recessivo caracterizado por atraso no desenvolvimento psicomotor e acidose láctica com uma relação lactato/piruvato normal resultante de oxidação mitocondrial prejudicada do piruvato.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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