ORPHA:171851
Síndrome MEDNIK
A síndrome MEDNIK, anteriormente conhecida como Eritroceratodermia Variabilis tipo 3 (EKV3), é caracterizada por déficit intelectual, enteropatia, perda auditiva neurossensorial, neuropatia periférica, ictiose lamelar e eritrodérmica e ceratodermia (MEDNIK significa Retardo mental, enteropatia, surdez, neuropatia periférica, ictiose, ceratodermia).
<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
5 casos documentados
2Genes causadores
Carregando...