Síndrome de atraso do crescimento-transtorno do desenvolvimento intelectual-hepatopatia

Doença rara, genética e sindrômica de deficiência intelectual caracterizada por grave atraso no crescimento intrauterino e pós-natal, deficiência intelectual moderada a grave e hepatopatia de início neonatal com fibrose, esteatose e/ou colestase, ocasionalmente levando à insuficiência hepática. Manifestações variáveis ​​adicionais incluem hipotonia muscular, deficiência de zinco, infecções recorrentes, diabetes mellitus, contraturas articulares, flacidez cutânea e articular, hipervitaminose D e perda auditiva neurossensorial.