ORPHA:79156
Síndrome de convulsões-transtorno do desenvolvimento intelectual por hidroxilisinúria
A deficiência intelectual convulsiva devido à síndrome de hidroxilisinúria é caracterizada por hidroxilisinúria, convulsões mioclônicas e motoras e déficit intelectual. Foi descrita em um irmão e uma irmã filhos de pais consangüíneos e em um paciente não aparentado.
<1 / 1 000 000Autosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
6 casos documentados
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