Micro-hidranencefalia NDE1- relacionada

A microhidranencefalia relacionada à EQM1 é uma síndrome hereditária rara com uma malformação do sistema nervoso central como característica principal, caracterizada por microcefalia extrema e restrição de crescimento, atraso motor grave e retardo mental, e achados radiológicos típicos de dilatação macroscópica dos ventrículos resultantes da ausência (ou atraso grave no desenvolvimento) de hemisférios cerebrais, hipoplasia do corpo caloso, cerebelo e tronco cerebral. As características associadas são ossos finos e rugas no couro cabeludo.