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A sacaropinúria é um distúrbio do metabolismo da lisina associado à hiperlisinemia e lisinúria.
Patologia autossómica recessiva rara do catabolismo da lisina caracterizada por níveis elevados de lisina no líquido cefalorraquidiano e no sangue com graus variáveis ​​de sacaropinúria. Alguns doentes apresentam sintomas neurológicos, como convulsões, diplegia espástica, atraso psicomotor leve, perturbação do desenvolvimento intelectual e dificuldades comportamentais. No entanto, a evidência atual sugere que não existe nenhuma associação causal entre hiperlisinemia isolada e sintomas neurológicos.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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