Qualquer síndrome de depleção de DNA mitocondrial em que a causa da doença seja uma mutação no gene RRM2B.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de depleção de DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com tubulopatia renal, é uma condição genética rara que se manifesta logo nos primeiros meses de vida devido a alterações no gene RRM2B. A família costuma notar uma fraqueza muscular acentuada no bebê, além de dificuldades graves para se alimentar, perda de peso e atrasos neurológicos. O quadro clínico cursa com alterações graves na função dos rins e acúmulo de ácido no corpo, exigindo constante monitoramento dos órgãos vitais. No SUS, a doença não conta com remédios específicos nem protocolo clínico oficial próprio, sendo o cuidado baseado em suporte clínico e atendimento em reabilitação.
Qualquer síndrome de depleção de DNA mitocondrial em que a causa da doença seja uma mutação no gene RRM2B.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 10 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 26 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisMitochondrial DNA depletion syndrome 8A
A disorder due to mitochondrial dysfunction characterized by various combinations of neonatal hypotonia, neurological deterioration, respiratory distress, lactic acidosis, and renal tubulopathy.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
151 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de depleção de DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com tubulopatia renal
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Pathogenic UNC13A variants cause a neurodevelopmental syndrome by impairing synaptic function.
Single Large-Scale Mitochondrial Deletion Syndromes: Neuroimaging Phenotypes and Longitudinal Progression in Pediatric Patients.
Recognizing the evolution of clinical syndrome spectrum progression in individuals with single large-scale mitochondrial DNA deletion syndromes (SLSMDS).
Syndromic retinitis pigmentosa.
A homozygous TARS2 variant is a novel cause of syndromic neonatal diabetes.
Associações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de depleção de DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com tubulopatia renal e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por mutações patogênicas no gene RRM2B, responsável pela integridade do DNA no interior das mitocôndrias. Essa alteração provoca uma redução crítica no material genético mitocondrial, comprometendo a produção de energia nas células.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de depleção de DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com tubulopatia renal. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-de-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-tubulopatia-renal
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Síndrome de depleção de DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com tubulopatia renal
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov
